enfermedades

Liceo Luiz Cruz Martínez
Depto. De Biología
Calama




















Índice.

Introduccion……………………………………………………………………………………………….Página 3
¿Qué es una enfermedad rara?…………………………………………………………………..Página 4
Tipos de enfermedades raras……………………………………………………………….…….Página 5
Progeria………………………………………………………………………………………………………Página 6
Sindrome demobius…………………………………………………………………………………….Página 7
Fibrodisplasia osificante progresiva……………………………………………………………..Página 8
Síndrome de Schönlein-Henoch……………………………………………………………………Página 9
Sindrome de Proteus…………………………………………………………………………………….Página 10
Esclerosis lateral amiotrófica…………………………………………………………………………Página 11
Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis…………………………………………..Página 12
Sindrome deTourette…………………………………………………………………………………….Página 13
Harlequín  Ichthyosis………………………………………………………………………………………Página 14
Hipertricosis……………………………………………………………………………………………………Página 15
Conclusión……………………………………………………………………………………………..……...Página 16
Biblioweb………………………………………………………………………………………………….…….Página 17
Glosario……………………………………………………………………………………………………………Página 18












Introducción.

Objetivo: -Dar a conocer números y estadísticasconcretas acerca de la cantidad de personas las cuales son afectadas por “enfermedades raras”
- Aprender y reconocer algunas enfermedades raras, sus caractersticas, como ídentificarlas y posibles tratamientos para los sintomas de estas.

Se denominan enfermedades raras, minoritarias o huerfanas, a aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidezcrónica; con una prevalencia (frecuencia) baja, que afectan a un numero limitado de personas, al menos 5 de cada 10.000 personas de una comunidad.
Se estima que entre 5000 y 8000 enfermedades raras afecten a un 6% de la población mundial.















¿Qué es una enfermedad rara?

1. El concepto de enfermedad.
La definición general de enfermedad es la siguiente: una enfermedad esuna deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas.
Un paciente se definirá a sí mismo como afectado o por una enfermedad o por undesorden. En este documento usamos la palabra “enfermedad”.

2. El Concepto de rareza.
El programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes (1999-
2003) adoptó la actual definición de «enfermedades raras» como aquellas que
presentan una prevalencia que no supera el 5 por 10 000 en la Unión Europea. En el
Reglamento (CE) nº 141/2000 se establece la misma definición y, porconsiguiente,
la Comisión Europea la usa también para la designación de los medicamentos
huérfanos. La UE mantendrá la definición actual. Haciendo uso de los recursos del
Programa de Salud y teniendo en cuenta la dimensión internacional del problema, va
a elaborarse una definición más ajustada, que tendrá en cuenta tanto la prevalencia
como la incidencia

3. Características comunes de lasenfermedades raras.
A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran importancia. Las principales características son las siguientes:

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida.
2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras.3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y...