enfermedades

Enfermedades congénitas
El éxito de la supervivencia de los embriones de cualquier especie animal durante su etapa embrionaria depende de que poseanla información genética adecuada y un ambiente óptimo donde desarrollarse. Ante alteraciones en el material genético o la presenciade agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas. Se defineentonces, como alteración congénita, a aquellos defectos estructurales y/o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Algunas de ellas provocan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sino hasta el nacimiento y muchas otras no se descubren sino en etapas posteriores de la vida. Estos defectos se originan en la falla de algunos de los diferentes niveles de organización del cuerpo,durante el desarrollo embrionario, abarcando desde el molecular hasta el orgánico.Una alteración congénita puede ser el resultado del acervo genético y factores ambientales. Expresado de otra forma, las enfermedades congénitas pueden estar determinadas por causas:- genéticas, cuando el origen del defecto se encuentra en los genes o en los cromosomas como resultado del proceso de mutación. Unamutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que altera la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que constituyen una proteína. Este cambio puede ser espontáneo o bien ser inducido. En algunos casos la alteración genética puede estar circunscripta a un grupo celular en particular y afectar a un determinado tejido u órgano. En otros casos la alteración puede afectar al genoma de lascélulas germinales (ovogonias y espermatogonias), determinando que la patología no sólo sea genética, sino también hereditaria, ya que se ”trasladará” a los óvulos y espermatozoides que ellas originen. Una patología será entonces hereditaria cuando puede ser transmitida a la descendencia del individuo,- ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, virus,etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado, sin afectar el genoma del individuo y - multifactoriales, cuando ambos factores, genotipo y ambiente, se combinan llevando a un desarrollo anormal.

Causas ambientales de alteraciones congénitas
A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos. Un grupo particular de agentesteratogénicos son los mutágenos, denominándose mutágeno a aquel agente que provoca mutaciones. Pueden clasificarse a los mutágenos como
:- agentes nutricionales y metabólicos,
- agentes físicos (radiaciones X, ultravioleta, etc.),
- agentes biológicos como ciertos virus,
- agentes químicos como drogas,
- reacciones autoinmunes,
- factores asociados a la edad de la madre.
Estos teratógenospueden afectar al embrión directamente o hacerlo a través de alteraciones en la madre o en la placenta. No
existen períodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el período más sensible
es durante las primeras etapas del desarrollo y principalmente durante la organogénesis. Los agentes teratogénicos ambientales pueden originar fenocopias, es deciranomalías congénitas similares a las provocadas por genes anormales.Un ejemplo de fenocopia es el caso de la enfermedad conocida como α-manosidosis en gatos y bovinos. En este error congénito del catabolismo lisosómico se produce una enfermedad de almacenamiento lisosómico, provocada por una mutación en el gen de la α- manosidasa que origina en los animales afectados deterioro neurológicoprogresivo y eventualmente la muerte. La legumbre Darling Pea (Swainsona sp) y otras del género Astragalus y Oxytropis producen en los animales en pastoreo, un alcaloide indolicidínico trihidroxilado denominado swainsona, que al inhibir a la enzima α-manosidasa produce un aumento de los mismos productos ricos en manosa, similar a lo observado en la forma hereditaria de la enfermedad

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