Enfermedades

Escuela: General Felipe Ángeles.
Asignatura: Ciencias 1 Énfasis en Biología.
Tema: Enfermedades asociadas a los cromosomas sexuales.
Nombre del Maestro: Constantino Maruri Martínez.
Nombre del Alumno: Brandon Santillán Gutiérrez
Grado:1
Grupo: “B”
Ciclo Escolar: 2013-2014



12/Junio/2014
INTRODUCCIÓN
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología delos cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o malreparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales  se heredan uno de cada progenitor (la  madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen quever con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. 
DEFINICIÓN
Anomalíascromosómicas sexuales son defectos genéticos que generalmente se producen una alteración   o duplicación y/o perdida  de los cromosomas sexuales.



Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X
Definición   
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causasignificativa de retardo mental en mujeres.

Causas, incidencia y factores de riesgo   
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para queel cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padresno lo padecen.
La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1  de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de  varones en la población  con retraso mental.
Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.



Síntomas   
Retardo mental
Testículos grandes(macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tenermenopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
         
Signos y exámenes   
La persona tendrá antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés,...