ENFERMEDES

efinición Una enfermedad congénita es aquella con la que nace el niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Es una anomalía presente en la estructura, funcionamiento o metabolismo del bebé, la cual provoca una incapacidad física, mental o la muerte.
Orígenes El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipofísico, químico o infeccioso. Estas enfermedades afectan a 1 de cada 1000 recién nacidos en todo el mundo.
Factores Genéticos La consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos.
Factores Ambientales La exposiciónmaterna a pesticidas, fármacos o drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. Además las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento.
Prevención Mejora de la dieta de las mujeres en edad fecundamediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina cuando sea necesaria. No exposición a sustancias peligrosas durante el embarazo. Mejora de la cobertura vacunal. Aumento y fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.
Detección Consta de prácticas básicas desalud reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes: En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. En el periodoneonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.
Tratamiento y Atención En países con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales se les pueden administrar tratamientos precozmente.
Enfermedades CongénitasEJEMPLOS
Acondroplasia La acondroplasia es un trastornogenético del crecimiento óseo. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe. Presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal.
AcondroplasiaSe presenta en 1 de cada25.000 niños nacidos.
Hemofilia Es una enfermedad genética recesiva ligada alcromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.
Hemofilia
Agenesia Es la ausencia congénita de un órgano o de parte de él, producida generalmente por falta del tejido primordial y falta de desarrolloen el embrión.
Amelia Autosómica La amelia autosómica recesiva se caracteriza por la ausencia de las extremidades superiores y por graves problemas de desarrollo de las extremidades inferiores.
Anquiloglosia Es la posición impropia del tejido lingual en la boca, lo cual restringe el movimiento libre de la lengua. La anquiloglosia ocurre cuando el tejido que está por debajo de la parte frontalde la lengua se encuentra demasiado corrido hacia adelante en la lengua, dificultando el movimiento de ésta.
Ametropía Defecto de la refracción ocular que impide que las imágenes se formen debidamente en la retina, produciendo hipermetropía, miopía o astigmatismo. Genéticamente no tienen cura, una persona que sea tanto miope como hipermétrope aunque se opere, genéticamente seguirá padeciendo...