Enfermero

La fenilcetonuria es una enfermedad del metabolismo de las proteínas que deber ser detectada en los primeros meses de vida y tratada adecuadamente para evitar el daño mental que puede producir.El defecto fundamental es la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es un aminoácido fundamental.
Causas:
La fenilcetonuria es unaenfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores de genes alterados y, al ser traspasados a los hijos, la enfermedad se expresa en ellos.
Se calcula queuno de cada 10.000 bebés puede presentar esta enfermedad, que afecta por igual a ambos sexos.
Síntomas:
Los síntomas de la fenilcetonuria se hacen patentes por primera vez algunas semanas despuésdel nacimiento. La enfermedad comienza con una elevación en el plasma de la fenilalanina, que alcanza un nivel 30 veces superior al normal, y con la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Elfenilpiruvato perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Los síntomas que presentan los bebés con fenilcetonuria suelen ser:
Retraso psicomotor.
Cuadros psicóticos detipo autista.
Convulsiones.
Síndrome de West.
Eccema facial muy rebelde.
Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
Retraso mental.Temblores.
Postura inusual de las manos.



Enfermedad de deficiencia de galactoquinasa. Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la galactosa ensangre. Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa. La galactosemia es un trastorno hereditario, lo cual quiere decir que se transmite de padres ahijos.
CAUSAS:
EXISTEN TRES FORMAS DE LA ENFERMEDAD: Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)
Deficiencia de galactosa cinasa...