Enfrmedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Modelo molecular del prion humano PrPC.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 A81.0, F02.1
CIE-9 046.1
OMIM 123400
DiseasesDB 3166
MedlinePlus 000788
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine neuro/725
MeSH D007562
Aviso médico
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológicocon formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona pormillón (prevalencia de 1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatíasespongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.

Índice [ocultar]
1 Generalidades
1.1 Descripción clásica
1.2 La nueva variante2 Diagnóstico
2.1 ECJ esporádica
2.2 ECJ hereditaria
2.3 ECJ adquirida
3 Biología molecular
3.1 Genética
3.2 Cinética molecular del prion
3.3 Enfermedades relacionadas
4 Tratamiento
4.1 Investigación
5 El problema de las transfusiones de sangre
6 Víctimas famosas
7 Referencias
8 Véase también
9 Enlaces externos
Generalidades


Verde oscuro: regiones donde se han confirmado casoshumanos de la ECJv; el verde claro señala sitios donde se registraron casos de EEB.
La ECJ aparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres.1 Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 % de los pacientes muere al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermossufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente.

El responsable de la ECJ es un prion, partícula infecciosa constituida por una solamolécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil de destruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.

Descripción clásica
Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita porprimera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920. Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas deotra enfermedad.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia —cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento— y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes. A...