Ensayo De La Epidermólisis Bullosa
Páginas: 8 (1971 palabras)
Publicado: 22 de septiembre de 2012
Los factores que causan la Epidermólisis Bullosa, cuidados que deben de tenerse y los tratamientos que se llevan a cabo en la actualidad.
La epidermólisis bullosa es una enfermedad de nacimiento y algunas veces adquirida después de éste. Ha habido casos de ésta enfermedad en todo el mundo y no tiene cura. Afecta aproximadamente a uno de cada 17.000 nacidos vivos, con una estimaciónmundial de 500.000 casos actuales. El primer caso publicado fue en el año 1973
En la actualidad han habido casos de una enfermedad, catalogada como rara, mejor conocida como “E.B” o “la enfermedad de la piel mariposa”.
La E.B es un conjunto de enfermedades o trastornos en la piel que se manifiestan mediante a ampollas o rasgaduras en la piel causadas por el más mínimo roce o golpe hacia ella.Esto se debe a que hay un fallo en la composición de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En otras palabras el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de la piel que se encarga de mantener las capas de lapiel unidas.
Es hereditaria y hay probabilidades de 1 a 4 de tener más de un hijo con E.B, ya que es genética y si los dos padres tienen los genes necesarios para desarrollar ésta enfermedad una vez, tienen la habilidad de volverlo a hacer.
El problema fundamental en las E.B es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad,con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación.
Por la misma composición genética defectuosa, el cuerpo al intentar cicatrizar la piel afectada, crea una capa de piel, pero no es una capa de pielnormal, ya que su cuerpo no cuenta con la composición molecular necesaria para recrear una piel como la conocemos. En su lugar se crea una especie de capa sin flexibilidad, causando así, que si los afectados son los dedos, su cuerpo al intentar reconstruirlos, se crea esta capa dura, juntando poco a poco sus dedos dejándolos inútiles.
Otro de los muchos problemas de ésta enfermedad es que nosolo el tejido externo es extremadamente sensible, si no también el interno. Debido a eso deben tener extremo cuidado en lo que ingieren, ya que si lastiman su esófago nacerá la misma “piel” que surge cuando se dañan el tejido externo, cerrándolo poco a poco sin dejar paso a los alimentos causando así la pérdida de peso y en casos extremos, la inanición
La genética
El ser humano tieneaproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. La ciencia nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, o nocivos como enfermedades graves, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia.
Los genes,responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento.
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias. Losdefectos de nacimiento pueden ser causados por errores en toda o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide
La herencia
Para contraer la enfermedad, es necesario tener 2 copias del gen defectuoso que la desarrolla. Desgraciadamente existe gran posibilidad de que el gen de uno de los padres sea dominante, lo...
La epidermólisis bullosa es una enfermedad de nacimiento y algunas veces adquirida después de éste. Ha habido casos de ésta enfermedad en todo el mundo y no tiene cura. Afecta aproximadamente a uno de cada 17.000 nacidos vivos, con una estimaciónmundial de 500.000 casos actuales. El primer caso publicado fue en el año 1973
En la actualidad han habido casos de una enfermedad, catalogada como rara, mejor conocida como “E.B” o “la enfermedad de la piel mariposa”.
La E.B es un conjunto de enfermedades o trastornos en la piel que se manifiestan mediante a ampollas o rasgaduras en la piel causadas por el más mínimo roce o golpe hacia ella.Esto se debe a que hay un fallo en la composición de las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En otras palabras el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de la piel que se encarga de mantener las capas de lapiel unidas.
Es hereditaria y hay probabilidades de 1 a 4 de tener más de un hijo con E.B, ya que es genética y si los dos padres tienen los genes necesarios para desarrollar ésta enfermedad una vez, tienen la habilidad de volverlo a hacer.
El problema fundamental en las E.B es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad,con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación.
Por la misma composición genética defectuosa, el cuerpo al intentar cicatrizar la piel afectada, crea una capa de piel, pero no es una capa de pielnormal, ya que su cuerpo no cuenta con la composición molecular necesaria para recrear una piel como la conocemos. En su lugar se crea una especie de capa sin flexibilidad, causando así, que si los afectados son los dedos, su cuerpo al intentar reconstruirlos, se crea esta capa dura, juntando poco a poco sus dedos dejándolos inútiles.
Otro de los muchos problemas de ésta enfermedad es que nosolo el tejido externo es extremadamente sensible, si no también el interno. Debido a eso deben tener extremo cuidado en lo que ingieren, ya que si lastiman su esófago nacerá la misma “piel” que surge cuando se dañan el tejido externo, cerrándolo poco a poco sin dejar paso a los alimentos causando así la pérdida de peso y en casos extremos, la inanición
La genética
El ser humano tieneaproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. La ciencia nos ha ayudado a entender por qué diferentes generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, o nocivos como enfermedades graves, o por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia.
Los genes,responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento.
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias. Losdefectos de nacimiento pueden ser causados por errores en toda o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide
La herencia
Para contraer la enfermedad, es necesario tener 2 copias del gen defectuoso que la desarrolla. Desgraciadamente existe gran posibilidad de que el gen de uno de los padres sea dominante, lo...
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