La epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa, conocida popularmente como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el mínimo roce.
Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecenquemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.
Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta nova empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:
Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niñoherede la enfermedad.
Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su parejaes también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollascicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.
Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de lapiel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
La enfermedad de la piel de mariposa es el nombre dado a un grupo de rarostrastornos genéticos caracterizados por la piel que es tan frágil como alas de mariposa. The medical name for these inherited disorders is epidermolysis bullosa, or EB. El nombre médico para los trastornos hereditarios es la epidermólisis bullosa o EB. EB is believed to affect 25,000 to 50,000 people in the United States. EB se cree que afecta entre 25.000 y 50.000 personas en los Estados Unidos. EBvaries in its severity. EB varía en su severidad. Mild cases may remain undiagnosed while severe cases may cause deformity and death. Los casos leves pueden permanecer sin diagnosticar, mientras que los casos graves pueden causar deformidades y la muerte. As of October 2009, there was no cure, but efforts were underway to boost awareness and funding for EB. En octubre de 2009, no había cura, pero seestaba trabajando para aumentar la conciencia y la financiación de EB.
1. Symptoms of EB Los síntomas de la EB
Blisters that erupt from a minor trauma, temperature change or just day-to-day activities are symptoms of EB. Las ampollas que surgen de un trauma menor, los cambios de temperatura o simplemente las actividades del día a día son los síntomas de la EB. Blisters may occur in the mouth...