Epidermolisis bullosa

Epidermólisis bullosa

RESUMEN
La epidermólisis bullosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y las mucosas que son de origen congénito y hereditario. Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, pero su clasificación es compleja y para ella se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio. Eltratamiento de esta enfermedad es también difícil y son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de lesiones y las complicaciones derivadas de ellas. Se describe el tratamiento de estas lesiones en un recién nacido, al que se administraron antibióticos profilácticos y se colocaron vendajes en las lesiones. Se describen todos los cuidados y recomendaciones para evitarespecialmente los roces y las presiones en estas lesiones y las temperaturas altas.

Palabras clave: Epidermólisis bullosa, recién nacido, lesiones.


INTRODUCCIÓN
La epidermólisis bullosa (EB) congénita es una enfermedad que se observa rara vez, ya que su prevalencia es del orden de 32 casos por millón de habitantes, con una incidencia de casos nuevos de 1,4 por millón de habitantes por año y convariaciones que dependen más de la buena calidad de los registros que de diferencias regionales o étnicas. Por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico, con el fin de orientar a los padres sobre la naturaleza y pronóstico de la enfermedad, de establecer un manejo actualizado tanto para el período agudo como para la etapa ambulatoria posterior y, por último,advertir sobre la posibilidad de ocurrencia en gestaciones posteriores.
Hacer el diagnóstico no es difícil si se tiene experiencia dermatológica, lo que resulta complicado es su clasificación y para ello se necesita considerar la clínica, genética, microscopia y evaluación de laboratorio.
En cuanto a la EB distrófica recesiva, quienes presentan las formas más graves pueden llegar a la muerte de maneradirecta por la enfermedad o indirectamente por las complicaciones. En las formas menos graves, el pronóstico es relativamente bueno, aunque estas personas estarán debilitadas durante toda su vida. 
Recientemente se trató el caso clínico de un recién nacido en el que pudimos precisar que la enfermedad ampollar estaba localizada a nivel subepidérmico. Nos ha parecido de interés presentar el caso yhacer una revisión del tema desde una perspectiva multidisciplinaria.
 
PRESENTACIÓN DEL CASO
Recién nacido hijo de una mujer de 18 años de edad, raza blanca. El bebé nace producto de un parto por cesárea primitiva.
Desde el momento del nacimiento se detectan lesiones ampollares denudadas profundas en los dos pies, con atrofia de uñas, lesiones ampollares con contenido amarillento claro,localizadas en zonas de roce, labios, mucosa bucal y lengua, y fragilidad cutánea generalizada, que se hace evidente cuando se le aplica la inyección de vitamina K para la profilaxis de la enfermedad hemorrágica y que trajo como consecuencia la pérdida de la epidermis.

Fue valorada por dermatología y se indica tratamiento antibiótico oral y tópico profiláctico y vendajes húmedos oclusivos. Evolutivamenteaparecieron nuevas lesiones con contenido hemorrágico y ocurrió la epitelización de otras lesiones, que dejaron cicatriz. La lactancia materna favoreció la mejoría de las lesiones bucales. La bebe fue dada de alta de la maternidad a los 30 días, sin complicaciones.
 
DISCUSIÓN
En la actualidad, el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopia electrónica detransmisión, complementado con microscopia convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas. La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en tres grupos principales, de acuerdo al plano de separación en que se produce la ampolla. Estos son: la bullosa simple o intraepidérmica; la de la unión ubicada a nivel de unión de la...