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Hipercolesterolemia familiar
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
DEFINICIÓN La hipercolesterolemia es el nivel de colesterol elevado en sangre. Un nivel de colesterol sanguíneo de 200 a 239 mg/dl es el valor limite alto, y 240 mg/dl en adelante es un nivel de colesterol ensangre alto, o hipercolesterolemia. Consiste en la mutación del gen que codifica la proteína del receptor de LDL (rLDL) que se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

DESCRIPCIÓN
El receptor LDL es una proteína de membrana constituída por 839 aminoácidos que capta e internaliza las partículas de LDL. Cuando el receptor es defectuoso debido a una mutación del gen, la proteína que producetambién es defectuosa y el colesterol no puede entrar a las células por el receptor, permaneciendo en el torrente sanguíneo, por lo que se deposita en las paredes arteriales. Su transmisión es autosómica dominante, es decir, que el individuo afectado lo transmite al 50% de su descendencia.
La variabilidad en la expresión clínica de la hipercolesterolemia familiar en cuanto a las concentraciones decolesterol y el desarrollo de enfermedad cardiovascular, y parte de la respuesta al tratamiento hipolipemiante depende en parte de la mutación del gen del rLDL. Las mutaciones se suelen dividir en 5 clases dependiendo del comportamiento fenotípico de la proteína mutante:
Mutaciones de clase 1: alelos nulos. El defecto impide la fabricación de ninguna proteína inmunoprecipitable. Se trata demutaciones graves, con cifras muy elevadas de colesterol en sangre.
Mutaciones de clase 2: alelos defectuosos para el transporte. El receptor fabricado no será trasladado a la membrana celular.
Mutaciones de clase 3: alelos defectuosos para la unión. Las lipoproteínas LDL no podrán unirse al receptor celular.
Mutaciones de clase 4: alelos defectuosos para la internalización. No transportan las LDL haciael interior de la célula.
Mutaciones de clase 5: alelos defectuosos para el reciclado. Impiden que los receptores LDL internalizados, regresen de nuevo a la superficie celular, para iniciar de nuevo el proceso de captación del colesterol LDL.

[[Clasificación genética de hipercolesterolemia]]
- Hipercolesterolemia familiar monogènica. Su fenotipo es IIa. su Base genética: Màs de 300mutaciones con cuatro clases del gen para el receptor de las LDL
- Hipercolesterolemia familiar poligènica. Su fenotipo es IIa. Su Base genética:Grupos de genes Apo A-I / C-III / A-IV / E

Hipercolesterolemia familiar monogénica (fenotipo IIa)
Enfermedad hereditaria en la cual ocurre un defecto genético en la función del receptor de la lipoproteína de baja densidad. Las alteraciones bioquímica puedenser por varios mecanismos de recepción para LDL que están comprometidos, destacando la no síntesis de receptores (receptores E/B-100), la falta de transporte a la membrana celular desde los lugares de síntesis, receptores defectuoso o impedimento de la internalización de la partícula de LDL. La transmisión de la alteración genética tiene carácter autosómico dominante.
Hipercolesterolemia familiapoligénica (fenotipo IIa)
Es el resultado de múltiples defectos genéticos que aún no se han identificado. Los defectos genéticos antes mencionados hacen que se afecten aspectos del metabolismo del colesterol. Lo más destacable de este tipo de hipercolesterolemias es que diversos factores nutricionesl afectan bastante a la anormalidad bioquímica, especialmente los ácidos grasos saturados y elcolesterol. Precisamente, por este hecho, es un tipo de hipercolesterolemia que resulta significativamente ditosensible.

SÍNTOMAS
Con respecto a la expresión fenotípica o manifestaciones clínicas, las mutaciones de tipo alelo nulo serían las más graves, seguidas por las de clase 3, con alelos defectuosos para la unión. Aunque la correlación fenotipo-genotipo no es siempre predictible. En...
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