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PROGRAMA ANALÍTICO DE GENÉTICA MÉDICA
ENFERMEDADES HEREDITARIAS: Enfermedades hereditarias y componentes hereditarios de
enfermedades comunes. Genealogías. Nomenclatura. Dominancia, codominancia ypleiotropía. Epistasis.
Consanguinidad: coeficientes. Efectos. Carga genética. Ley de Hardy-Weimberg. Determinación de
frecuancias génicas. Aplicaciones del estudio de gemelos. Concordancia.Cuantificación de componente
hereditario.
DETERMINACION SEXUAL: Determinación sexual. Mecanismos generales. Antígeno H-Y. Genes
determinantes de la formación del testículo. Aspectos cromosómicos.Genes de feminización testicular y sus
efectos. Ligamento y recombinación. Mapas genéticos. Genes ligados al sexo (al X). Ligamiento parcial al
sexo y recombinación entre X e Y. Inactivación delcromosoma X: lyonización, compensación de dosis.
Síndromes cromosómicos y genéticos de intersexualidad.
HERENCIA POLIGENICA: Alelos múltiples. Grupos sanguineos. Sistema Rh. Herencia poligénica.Caracteres cuantitativos. Herencia poligénica y deficiencia mental. Dermatoglifos. Aplicaciones de su
estudio. Genética de poblaciones humanas. Relevamiento genético. Amniocentesis y biopsia devellosidad
coriónica.
GENETICA BIOQUIMICA: Aberraciones genéticas del metabolismo. Mecanismos patogénicos de las
enfermedades hereditarias. Galactosemia. Hemoglobinopatías: aspectos genéticos.Métodos de asignación de
genes normales y anormales a cromosomas. Uso de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de
restricción. Asesoramiento genético y consejo genético. Terapiaexperimental del gen anormal.
CITOGENETICA MEDICA: Citogenética médica. Cariotipado: métodos. Variaciones cromosómicas
numéricas: poliploidía, aneupolidía. Trisomías y monosomías en la especie humana.Inversiones
cromosómicas; sus efectos meióticos. Translocaciones recíprocas en el hombre. Comportamiento meiótico.
Cromosoma Philadelphia. Aspectos citogenéticos y moleculares del síndrome de Down....