epidemolisis bullosa
Páginas: 5 (1055 palabras)
Publicado: 2 de julio de 2013
INTRODUCCIÓN
Dentro de las enfermedades de los pacientes pediátricos, están las enfermedades dérmicas genéticas, una de ellas es la que describiremos a continuación. Esta patología, afecta a menores y no tiene cura hasta el momento, por lo que es una patología crónica.
La Epidermólisis bullosa es una enfermedad sistemática cuyocuidado requiere un aporte desde los clínicos de casi todos los campos de medicina, pocos son familiarizados con esta.
El termino Epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genética y clínicamente heterogéneas, caracterizadas por la formación de vesículas y erosiones de la piel y membranas y mucosas.
A continuación describiremos esta patología, sus características, tipos ytratamientos.
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo queprovoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% deprobabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamentevulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.
TIPOS DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA:
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermólisisbullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simple: Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con eltiempo. Este tipo de E.B. se manifiesta en un 52,5% de los casos.
Juntural: Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyenvan desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).
Distrofica: Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (lasheridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.
TRATAMIENTO
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la...
INTRODUCCIÓN
Dentro de las enfermedades de los pacientes pediátricos, están las enfermedades dérmicas genéticas, una de ellas es la que describiremos a continuación. Esta patología, afecta a menores y no tiene cura hasta el momento, por lo que es una patología crónica.
La Epidermólisis bullosa es una enfermedad sistemática cuyocuidado requiere un aporte desde los clínicos de casi todos los campos de medicina, pocos son familiarizados con esta.
El termino Epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genética y clínicamente heterogéneas, caracterizadas por la formación de vesículas y erosiones de la piel y membranas y mucosas.
A continuación describiremos esta patología, sus características, tipos ytratamientos.
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
La epidermólisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo queprovoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% deprobabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamentevulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.
TIPOS DE EPIDERMÓLISIS BULLOSA:
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermólisisbullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simple: Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con eltiempo. Este tipo de E.B. se manifiesta en un 52,5% de los casos.
Juntural: Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyenvan desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).
Distrofica: Las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (lasheridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.
TRATAMIENTO
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la...
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