Epidermolisis Bullosa o Piel De Mariposa
Páginas: 11 (2534 palabras)
Publicado: 4 de abril de 2012
La Epidermolisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crónica, incurable, cuyo rasgo característico es la formación de ampollas a partir del más leve roce o incluso sin motivo aparente.
La epidermis es la capa superior o exterior de la piel, la dermis es la capa inferior o interior de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas.
El problema fundamental en lasEB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquidocontiene sangre porque la ampolla es más profunda.
Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
• La estructuradel cuerpo.
• Funcionamiento.
• Química del organismo.
Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.
En la Epidermolisis Bullosa hay un fallo en la síntesisde las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína que interviene en la formación de los filamentos deanclaje, o en los otros componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis.
Etiopatogenia
En la EpidermólisisBullosa Simple (EBS) está alterada la codificación de las moléculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la epidermis1.
En la Epidermólisis Bullosa Juntural (EBJ) se han encontrado mutaciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican laproteína laminina5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos o estarían ausentes2. También se han descrito mutaciones en otros componentes de la lámina lúcida, como el colágeno XVII o la integrina α6β4.
En la Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD) se han encontrado anomalías en el gen responsable de la codificación del colágeno VII, que compone los haces de fibrillasde anclaje que unen la membrana basal a la dermis. Según el tipo de mutación resultante y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje estarían defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad, o ausentes3.
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Dependiendo de la proteína afectada se causan diferentes tipos de epidermólisis bullosa.
La epidermólisis bullosa simple se debe a unamutación genética en los genes que codifican la plectina y las queratinas 5 y 14, que son componentes fundamentales de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las células basales, dependiendo de la intensidad de la afectación en la síntesis proteica y a la localización de la mutación se produce una forma u otra de epidermólisis bullosa simple.
La epidermólisis bullosa juntural se...
La epidermis es la capa superior o exterior de la piel, la dermis es la capa inferior o interior de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas.
El problema fundamental en lasEB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla. La curación de las heridas ocasionadas por las ampollas puede dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificación. En algunos casos el líquidocontiene sangre porque la ampolla es más profunda.
Los genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos. Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
• La estructuradel cuerpo.
• Funcionamiento.
• Química del organismo.
Los defectos de nacimiento pueden ser causados por errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar de en un solo gen. Estos errores se producen durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente, hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.
En la Epidermolisis Bullosa hay un fallo en la síntesisde las proteínas debido a que en una de las bases del ADN existe una mutación. En las formas simples, el trastorno radica en los genes que codifican las diversas queratinas (un tipo de proteína), la separación de la piel se produce a nivel de la epidermis. En las formas junturales, se encuentran mutaciones en los genes de la laminina (proteína que interviene en la formación de los filamentos deanclaje, o en los otros componentes de la membrana basal), la separación se produce a nivel de la unión de la epidermis con la dermis. En las distróficas, que son las más graves, las mutaciones afectan al gen que produce el colágeno VII, una proteína que es un componente principal de las fibrillas de anclaje, y la separación se produce a nivel de la dermis.
Etiopatogenia
En la EpidermólisisBullosa Simple (EBS) está alterada la codificación de las moléculas de queratina 5 y 14, por lo que se producen anomalías estructurales y bioquímicas en la formación de los tonofilamentos que conducen a la desestructuración de las células de la capa basal de la epidermis1.
En la Epidermólisis Bullosa Juntural (EBJ) se han encontrado mutaciones que afectan a uno de los 3 genes que codifican laproteína laminina5, por lo que los hemidesmosomas de la membrana basal serían defectuosos o estarían ausentes2. También se han descrito mutaciones en otros componentes de la lámina lúcida, como el colágeno XVII o la integrina α6β4.
En la Epidermólisis Bullosa Distrófica (EBD) se han encontrado anomalías en el gen responsable de la codificación del colágeno VII, que compone los haces de fibrillasde anclaje que unen la membrana basal a la dermis. Según el tipo de mutación resultante y su localización en la cadena de colágeno, las fibrillas de anclaje estarían defectuosas, disminuidas en cantidad y/o calidad, o ausentes3.
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Dependiendo de la proteína afectada se causan diferentes tipos de epidermólisis bullosa.
La epidermólisis bullosa simple se debe a unamutación genética en los genes que codifican la plectina y las queratinas 5 y 14, que son componentes fundamentales de los filamentos intermedios del citoesqueleto de las células basales, dependiendo de la intensidad de la afectación en la síntesis proteica y a la localización de la mutación se produce una forma u otra de epidermólisis bullosa simple.
La epidermólisis bullosa juntural se...
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