Epistasis

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Epistasis


El fenotipo es el resultado de los productos de los genes que se expresan en un ambiente dado. El ambiente no solo incluye factores externos como la temperatura y la cantidad o calidad de la luz, sino también factores internos como las hormonas y las enzimas.
La interacción entre genes no alélicos en la formación de un fenotipo se conoce como Epistasis.
Los genesespecifican la estructura de las enzimas y estas participan en vías metabólicas. Estas reacciones bioquímicas suceden como conversiones escalonadas de un producto en otro, en la que cada paso es controlado por una enzima especifica. Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en su producto final constituyen una ruta biosintética.

Se requieren normalmente varios genes para especificarlas enzimas involucradas aún en las rutas más simples. Cada metabolito (A, B, C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes (ex) codificadas por diferentes genes de tipo silvestre (g+).
Si dos o más genes codifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común, ocurrirán interacciones genéticas.
Si un producto C es esencial para la producción de un fenotipo normal y al menos unode los genotipos para g1, g2 o g3 es recesivo, entonces resultara un fenotipo mutante anormal.
Para expresar el fenotipo normal, el gen g3+ se hace dependiente del gen g2+. Si el genotipo es homocigoto recesivo para el alelo recesivo g2, entonces la ruta termina con la sustancia A.

El gen o locus que suprime o enmascara la acción de un gen en otro locus se llamo originalmente epistático yel gen suprimido era hipostático. Más tarde se encontró que ambos loci pueden mutuamente ser epistáticos, desde entonces el término epistasis se ha convertido en sinónimo de casi cualquier tipo de interacción genética (Figura 1.)

Interacciones Epistáticas
Cuando la epistasis opera entre dos loci genéticos, el número de fenotipos que aparecen en la descendencia de progenitores dihíbridosno será cuatro, como lo predice la Segunda Ley de Mendel, sino un número menor.
Esto ocurre porque a pesar que los genes se encuentran ubicados en loci independientes, sus productos están interactuando, pudiendo ocurrir enmascaramiento de uno u otro, razón por lo que disminuye el número de clases de fenotipos.
Se mencionarán cinco tipos de proporciones epistáticas:

1.- EpistasisDominante (12:3:1)
Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condición alélica del otro locus, entonces se dice que el locus A es epistático para el locus B.
Como el alelo dominante A es capaz de expresarse aún en presencia de B o b, se trata de un caso de epistasis dominante. Sólo cuando el genotipo de un individuo es homocigotorecesivo para el locus epistático aa, los alelos del locus hipostático podrán expresarse (B o b). Así los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo; aabb y aaB- producen dos fenotipos adicionales, cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 por 12:3:1.

2. - Epistasis recesiva (9:3:4)
Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime laexpresión de los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B. Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus B pueden expresarse.
Los genotipos aaBb y aabb presentan un mismo fenotipo. A-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales, cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 en 9:3:4.

Unejemplo de epistasis recesiva se da en el color del pelaje de los roedores. Entre ellos se observa un patrón conocido como Agouti, donde los pelos son en su mayoría negros con una banda amarilla cerca de la punta. El patrón negro resulta como consecuencia de la ausencia del pigmento amarillo encontrado en el patrón Agouti. El pelaje albino resulta por ausencia total de pigmento (Figura 2)....
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