Esclerosis

Rev CubanaPediatr 1999;71(3):160-7

Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, Ciudad de La Habana

ESCLEROSIS TUBEROSA. REVISIÓN.
Dr. Otman Fernández Concepción,1 Dr. Ariel Gómez García1 y Dr. Norberto Sardiñaz Hernández2

RESUMEN
Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas, radiológicas y neuropatológicas de la esclerosis tuberosa, la más representativade las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas hipocrómicas y segunda en frecuencia de las facomatosis. Las manchas hipocrómicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en lactantes y la evidencia de crisis epilépticas y angiofibromas faciales en la infancia tardía, constituyen las formas habituales de presentación de le enfermedad, aunque no es raro observar formaspaucisintomáticas en la adultez. Los nódulos subependimarios, las tuberosidades corticales y los astrocitomas de células gigantes son las manifestaciones neuropatológicas características de este proceso, identificables radiológicamente mediante tomografía axial computadorizada y resonancia magnética nuclear craneales. El diagnóstico precoz permite brindar consejo genético a los padres; y la evaluaciónperiódica de los casos, la identificación temprana de posibles complicaciones. Descriptores DeCS: ESCLEROSIS TUBEROSA; ESPASMOS INFANTILES; LACTANTE; EPILEPSIA; MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS.

La esclerosis tuberosa (ET) descrita por Bourneville en 1880 es la más representativa de las enfermedades neurocutáneas que evolucionan con manchas acrómicas.1 Consiste en un trastorno de la diferenciación yproliferación celular, que puede afectar el cerebro, la piel, el corazón, el ojo y el riñón y otros órganos y originar manifestaciones clínicas muy diversas. Es la segunda en frecuencia de las facomatosis,

superada únicamente por la neurofibromatosis y se calcula una prevalencia entre 10 y 14 en 100 000 personas.1,2 Constituye un trastorno heredado en forma autosómica dominante con altapenetrancia y muy variable expresividad fenotípica; aunque entre el 56 y el 86 % son casos.1,3,4 Análisis recientes de ligamiento genético indican un origen muy heterogéneo. Algunos estudios indican que

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Especialista de I Grado en Neurología. Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Neurología. Investigador Titular.

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alrededor de la mitad de los casos de las familias conET tienen afectación en el locus génico 9q34 y otros en el 16p13.5 Se han implicado también los locus 11q211 y en menos, al cromosoma 14.5 Fenotípicamente todos los individuos son indistinguibles.

MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS
Las lesiones cutáneas típicas de la ET son: máculas hipocrómicas, angiofibromas faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa. Las máculashipocrómicas o manchas hipomelánicas son habitualmente visibles desde el nacimiento y se pueden identificar en el 90 % de los casos; aunque en ocasiones se precisa de iluminación con luz ultravioleta, lo que las muestra con mayor facilidad. La forma y el tamaño de estas manchas son variables; clásicamente está descrita la forma de hoja de fresno, pero realmente son múltiples, en ocasiones adoptando unpatrón de confeti.2 El número varía desde escasas hasta docenas. La presencia de este tipo de lesión cuando es única o son escasas se puede ver en niños sanos, por lo que no es patognomónica de la enfermedad. Un trabajo reciente de Orozco-Cobarrubias en México,6 demostró que la estimulación simpática con pilocarpina en las manchas produce enrojecimiento y sudación comparable con el resto de la pielnormal, en caso de que el niño no presente la enfermedad. Por el contrario, en los enfermos de ET, el eritema y la sudación son prácticamente nulos. Este nuevo elemento, pudiera ser de gran utilidad para el diagnóstico precoz de la enfermedad. Otro elemento importante para sospechar la ET, es la asociación de las máculas hipocrómicas con espasmos infantiles o con cardiomegalia. La presencia de...