Esquizofrenia

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Nuevas piezas para el 'puzzle' de la esquizofrenia
http://www.elpais.es/suplementos/salud/20010327/25esquizo.html

Aunque la esquizofrenia se ha considerado tradicionalmente un trastorno psiquiátrico, la mayoría de los enfermos presentan síntomas neurológicos que indican daños cerebrales. En España, unas 400.000 personas -la mitad de ellas con menos de 35 años- muestran síntomas ysignos propios de la esquizofrenia (el abuso de drogas puede originar síntomas similares), lo que plantea un gran reto científico y social. Las manifestaciones externas de la esquizofrenia se clasifican en dos categorías de síntomas: positivos (presencia de rasgos y conductas anormales) y negativos (ausencia de conductas y rasgos normales). El más importante de los primeros y de este espectro deenfermedades es el trastorno del pensamiento, que se vuelve desorganizado e irracional. Los esquizofrénicos tienen grandes problemas para ordenar sus pensamientos y diferenciar las conclusiones razonables de las absurdas. Saltan de un tema a otro y encadenan palabras sin sentido, a veces sólo por su rima o sonoridad. Otro síntoma positivo característico son las alucinaciones (percepciones de estímulosque en realidad no existen), principalmente auditivas y olfatorias. Una de las más habituales es la de oír voces, que ordenan al enfermo que haga algo, que le riñen o que dicen algo sin sentido. Y hay un tercero: los delirios, que son creencias que claramente no tienen nada que ver con la realidad. Los más habituales son los de persecución (alguien que conspira contra uno); de grandeza (el enfermocree ser un personaje importante o con poderes especiales que nadie más posee), y de control (el esquizofrénico cree que otros le controlan y le tienen intervenido el cerebro). Todos estos síntomas positivos son característicos de la esquizofrenia y parecen estar relacionados con la actividad excesiva de algunos circuitos neuronales (dopaminérgicos, principalmente) y son los que mejor secontrolan con el tratamiento. Por el contrario, los síntomas negativos (pobreza de lenguaje, falta de iniciativa, incapacidad para experimentar placer, retraimiento social o débil respuesta emocional) no son específicos de la esquizofrenia y se observan también en otras patologías neurológicas en las que hay daños cerebrales, principalmente en los lóbulos frontales.
Por estudios en familias deesquizofrénicos se sabe que la enfermedad no obedece a un solo gen y que lo que se hereda es la susceptibilidad a desarrollarla. La prueba principal la dan los gemelos genéticamente idénticos (monocigóticos): sólo en menos de la mitad de los casos ambos son esquizofrénicos, pero tanto los hijos del gemelo no afectado como los del gemelo esquizofrénico tienen un riesgo similar (menor del 20%). Hay, pues,factores no genéticos que condicionan la expresión de algún gen y la aparición de la enfermedad.
La búsqueda de los genes de vulnerabilidad había dado pistas en los cromosomas 5 y 6, entre otros. En abril de 2000, la revista Science señalaba una región del cromosoma 1, y ahora un equipo alemán anuncia la identificación de un gen en el 22 cuya alteración predispone a una forma de esquizofreniacatatónica. El estudio se realizó en 12 familias con numerosos afectados y se publicó la semana pasada en la revista Molecular Psychiatry.
Una leve mutación de este gen encontrada en todos los enfermos parece ser la causa de que se produzca una versión alterada de la proteína cerebral WKL1, relacionada con la comunicación entre las neuronas. ¿Qué importancia puede tener el hallazgo? 'Si descubrimos laverdadera función de este gen podremos tener una mejor idea de las bases biológicas que conducen a la esquizofrenia', responde Jobst Meyer, coautor del trabajo y profesor de Psiquiatría de la Universidad de Wuerzburg (Alemania). Y añade: 'Este hallazgo aporta nuevos indicios para el descubrimiento de más genes relacionados con el espectro clínico de las esquizofrenias, algo que se antoja, por...