Estructura del genoma humano

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO.
Cromosoma: Un cromosoma consiste de dos cromátides unidas por un centrómero (Figura 1). El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra py el brazo largo denominado con la letra q.

Figura 1. Esquema general de un Cromosoma.
Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición delcentrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
Submetacéntricos: El centrómero se encuentradesplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud).
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos:Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.
Métodos para identificar los cromosomas: Actualmente es posible identificar cada cromosoma utilizando técnicas de tinción dealta resolución las cuales incluyen [1]:
Bandas G: Los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar las proteínas cromosómicas y luego se tiñen con Giemsa. Cada par de  cromosomas  se tiñecon un patrón característico  de bandas claras y oscuras.
Bandas Q: Los cromosomas se tiñen con quinacrina y se examinan por microscopía de fluorescencia. Los cromosomas se tiñen en patrones específicos de bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes corresponden casi exactamente a las bandas G oscuras.
Bandas R: Los cromosomas se calientan antes de colorearlos con Giemsa, también seproducen bandas claras y oscuras.
Bandas C: Se tiñe específicamente la región centromérica y otras regiones que contienen Heterocromatina.
Bandeo de alta resolución: La técnica consiste en hacer bandasG o R en preparaciones cromosómicas anteriores a la metafase, cuando los cromosomas no están tan condensados. Él bandeo en profase solo se utiliza cuando se sospecha  una anomalía estructural....