estudio de caso- Sindrome Epileptico Inespecifico

SINDROME EPILEPTICO INESPECIFICO


INTRODUCCION
La asociación de trastornos del neurodesarrollo con la epilepsia es compleja, y hay diversos factores que determinan la incidencia de la epilepsia en trastornos del neurodesarrollo específicos. Cuatro de los factores más frecuentes que contribuyen a esta relación son las alteraciones genéticas, cognitivas, motoras y del lenguaje. El componentegenético; los defectos de los genes pueden afectar a numerosos procesos en el desarrollo del cerebro como, por ejemplo, el desorden molecular de los canales iónicos, las pautas de neurogénesis cortical que conducen a malformaciones del desarrollo cortical, y productos proteínicos específicos; todos estos procesos han sido descritos como implicados en el desarrollo de la epilepsia y de lostrastornos del neurodesarrollo. La gravedad de las deficiencias cognitivas, motoras y el RM predicen la probabilidad de epilepsia y otros trastornos del neurodesarrollo. Los estudios demográficos confirman esta estrecha conexión ya que el 59% de los niños con un RM profundo presentan una epilepsia coexistente, mientras que el riesgo acumulado de desarrollar crisis es sólo del 5% en niños con RM sinninguna otra discapacidad asociada. En un estudio poblacional de la base de datos de Rochester, Minnesota, ninguno de los 63 niños con RM leve a moderado o con parálisis cerebral (PC) grave y una inteligencia normal presentaban epilepsia. En conjunto, estos estudios indican que el riesgo más elevado para la epilepsia se da en niños que tienen RM y PC graves.

Por otro lado en el área de lenguajelos resultados de varios estudios publicados confirman un aumento de la asociación de crisis y electroencefalogramas epileptiformes en niños con trastornos del neurodesarrollo que en su mayoría afectan al lenguaje. Aproximadamente el 60% de los niños con agnosia auditiva verbal, el trastorno del lenguaje receptivo más grave, tienen crisis, tanto si su trastorno del lenguaje fue adquirido o si derivadel desarrollo. En niños con epilepsia, las alteraciones fluctuantes como, por ejemplo, el babeo intermitente, la dispraxia oromotora, la disfagia y el deterioro transitorio y aislado del habla y de la comprensión del lenguaje están a menudo relacionadas con la actividad epileptiforme interictal.

Es de importancia señalar que cada individuo cuenta con un potencial diferencial de desarrollo, elcual en armonía con su entorno (familiar, escolar, comunitario) da como resultado un desempeño ocupacional funcional, gratificante  y tendiente a la realización personal. Que por presentar alteraciones en los componentes sensorio motor, cognitivo perceptual y /o psicosocial, demuestran alteración del desempeño ocupacional en las áreas de auto cuidado, juego/esparcimiento y/o escolaridad,participación y desempeño del individuo en situaciones de la vida diaria con relación a la condición de salud, funciones, estructuras corporales, actividades y factores contextuales.
PLANTEAMIENTO DEL CASO
Paciente de 5 años de edad de sexo masculino, hijo de madre de 41 años quien refiere un embarazo sin complicaciones, parto por cesárea a las 39 semanas de gestación y un peso al nacer de 3.000 grs.Cuenta con antecedentes familiares significativos tales como primo materno fallecido con diagnostico de Epilepsia, Sindrome de Lennox Gestaut, primos maternos y paternos con convulsiones febriles, prima materna con Leucemia, abuelos con HTA, Diabetes e Hipotiroidismo, tía paterna con CA de Tiroides. Como diagnostico primordial y de interés para este estudio se encuentra Retraso Global delDesarrollo (RGD) asociado a Síndrome Convulsivo considerado hasta el momento como Síndrome Epiléptico Inespecífico, que en inicio se catalogó como de predominio focal complejo pero que se ha tornado generalizado. Ha sido tratado con varios medicamentos anticonvulsivantes, entre ellos: Depakene, Valproato (Acido Valproico), Kepra y Levetiracetam, con respuestas inconsistentes. Como diagnósticos...