Estudio Del Cariotipo Humano Y Localización De Genes

PRÁCTICAS DE LABORATORIO


V.- CROMOSOMAS
ESTUDIO DEL CARIOTIPO HUMANO Y LOCALIZACIÓN DE GENES
ESPECÍFICOS EN LOS CROMOSOMAS

El conocimiento de los genes y los genomas avanza a un ritmo vertiginoso. Descifrar los genomas de diferentes especies, mediante el análisis de la secuencia total de bases de su DNA, nos permitirá profundizar en la función de los genes, tanto normales comoresponsables de anomalías y enfermedades, y establecer las relaciones evolutivas de los seres vivos al comparar las diferencias entre los mismos. Para el estudio de los genomas eucarióticos es fundamental conocer previamente el complemento cromosómico de la especie y ser capaces de identificar de forma inequívoca cada uno de sus cromosomas. Además, conocer el cariotipo o complemento cromosómico normal deuna especie permite estudiar e identificar la posible existencia de anomalías o mutaciones cromosómicas en determinados individuos de la misma. Esta práctica se centra en los cromosomas humanos para estudiar el cariotipo e identificar y ordenar cada uno de los cromosomas del complemento cromosómico que caracteriza a nuestra especie. Se analizarán diversos cariotipos procedentes de distintosindividuos con cariotipo normal (masculino y femenino) y con anomalías cromosómicas numéricas que dan lugar a diversos Síndromes (Down, Turner). Finalmente, se mapearán diversos genes para conocer su localización precisa en un determinado locus de un cromosoma. Para ello se utilizarán las bases de datos del Genoma Humano disponibles en Internet.

Materiales: Fotografías de extendidos de cromosomashumanos en metafase Cartulinas rotuladas para organizar los cromosomas Tijeras Pegamento en barra para papel Ordenador Conexión a Internet

OBJETIVOS • Conocer la estructura general de los cromosomas y la organización cromosómica de los genomas de los seres vivos, para resaltar las diferencias que existen entre ellos en cuanto a numero, tamaño y estructura de los cromosomas • Conocer las diferentestécnicas que se utilizan en el laboratorio para facilitar el análisis y la identificación de cromosomas individuales

JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo

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BIOLOGÍA. CIENCIAS AMBIENTALES. UNED

• Analizar la organización cromosómica del genoma humano y estudiar el cariotipo normal masculino y femenino • Conocer la existencia de mutacionescromosómicas derivadas de cambios en el número de cromosomas • Identificar cariotipos anómalos procedentes de individuos con aneuploidías y conocer las graves implicaciones fenotípicas de estas anomalías cromosómicas • Aprender a buscar genes en las bases de datos del Genoma Humano y localizar su posición exacta en una determinada región (locus) de un determinado cromosoma

INTRODUCCIÓN En los organismoseucariotas el ADN está contenido en los cromosomas. Los cromosomas sólo son visibles como estructuras individualizadas durante el periodo de división de las células. Durante el resto de la vida de una célula la cromatina se encuentra muy descondensada formando una extensa red o madeja que ocupa todo el espacio del núcleo. En realidad, el cromosoma es una estructura que resulta de una elevadísimacompactación de la cromatina, esto es del ADN con sus proteínas asociadas. Cuando el ADN está empaquetado en el cromosoma los genes son inactivos; no es posible su transcripción ya que resultan prácticamente inaccesibles a la maquinaria enzimática. La formación de cromosomas es una excelente estrategia de las células para lograr separar el material genético durante la división y asegurar elreparto equitativo del mismo, fundamental para la continuidad de la especie.
cromosoma telómero

centrómero

cromatina cromátida

ADN

Figura 1

JL Martínez Guitarte, R. Planelló, G. Morcillo

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Morfología del cromosoma
El cromosoma está constituido por dos cromátidas unidas por el centrómero. Cada cromátida...