Cariotipo humano y la expresión del gen

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Cariotipo humano
Introducción

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En laespecie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).

Cariotipo Humano
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características,como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibeel nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.
A continuación se puede ver un cariograma:




Esrecomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que puedenestar relacionadas con los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número oen la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo delfeto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estascomienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción...
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