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BASES GENÉTICAS DEL
TRASTORNO ESPECÍFICO DEL LENGUAJE1

Luis Martínez2
Escuela de Fonoaudiología
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Hernan M Palomino
Facultad de Odontología
Universidad de Chile
Zulema de Barbieri
Escuela de Fonoaudiología
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Pía Villanueva
Escuela de Fonoaudiología
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
yFacultad de Odontología
Universidad de Chile

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Este artículo aparece en: Revista Chilena de Fonoaudiología, 4(1), 2003, pp 37-49.
Dirección actual: Prof Dr Luis Martínez, Programa de Magíster en Trastornos del Lenguaje,
Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de Talca, Chile. Email: lmartinez@utalca.cl
http://mtl.fonoaud.utalca.cl
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RESUMEN

El propósito del presentetrabajo es ofrecer una revisión de la evidencia existente sobre
las bases genéticas del trastorno específico del lenguaje (TEL). Estudios de afiliación, de
comparación en mellizos monocigóticos y dicigoticos con TEL, y de genealogía indican
que esta condición presenta una alta heredabilidad o transmisión genética. Además,
estudios de ligamiento y análisis molecular aportan evidencia sobre lalocalización de
algunos genes involucrados en la condición. Regiones de los cromosomas 7, 13, 16 y 19
parecen ser los mejores candidatos. Estos últimos hallazgos han sido posibles gracias a
avances en el diagnóstico del TEL. El mejor criterio parece ser la búsqueda de
marcadores fenotípicos o indicadores clínicos precisos del TEL. De acuerdo con lo
anterior, se discuten las proyecciones de loshallazgos señalados.
Palabras claves: Trastorno específico del lenguaje, genética.
ABSTRACT
This article reviews the current evidence on the genetic basis of specific language
impairment (SLI). Familial aggregation studies, concordance studies in monozigotic and
dizigotic twins, and pedigree analysis demostrate this trait is highly inherited. Moreover,
linkage and molecular analysis provideevidence regarding where some genes related to
the condition are located. Locus on chromosomes 7, 13, 16, and 19 seem to be the more
suitable candidates. Advances in diagnostic criteria of SLI have made possible the above
findings. The best criteria seems to be looking for key phenotipic markers of SLI.
According to the above, clinical implications are discussed.
Key terms: Specific LanguageImpairment, genetics.

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INTRODUCCIÓN.
La naturaleza del TEL.
El trastorno específico del lenguaje (TEL) se presenta en el 4%-7% de los niños de
habla inglesa (Bishop, 1997). Sin embargo, se carece aún de información definitiva sobre
su naturaleza así como tampoco hay consenso respecto a los criterios usados para su
caracterización y definición.
Uno de los criterios básicos usados parala determinación de la presencia de TEL
es el criterio de exclusión (Tallal y Benasich, 2002). De acuerdo con este criterio, los niños
con TEL presentan dificultades notorias en diversos aspectos del lenguaje, especialmente
la morfología y la sintaxis, sin anormalidades o lesiones neurológicas evidentes, audición
normal, cuociente intelectual de 85 o superior, sin deficiencias sensoriales,otros (para
una revisión, véase Leonard, 1998).
De uno de los criterios de exclusión anteriores, el desempeño intelectual, surge
otro criterio general. Es el criterio de la discrepancia. De acuerdo con éste, y a partir de la
idea implícita de que el TEL es una alteración en la que está afectado sólo el módulo
lingüístico, se postula que la cognición no verbal se encuentra dentro de rangosnormales. Precisamente, se requiere que haya una discrepancia entre las habilidades
lingüísticas y las habilidades cognitivas no verbales. Respecto a las habilidades
lingüísticas, el punto de corte varía entre los diversos especialistas. Para algunos, el TEL
se manifiesta cuando el desempeño se encuentra bajo 2 desviaciones estándares (DE)
bajo la norma correspondiente al rango de edad, otros...