Exostosis multiple
Páginas: 6 (1350 palabras)
Publicado: 13 de diciembre de 2014
Seminarios 3 y 4: Describir una enfermedad.
Exostosis múltiple cartilaginosa.
Historia Clínica
Se presenta en urgencias la paciente, mujer de 6 años de edad con dolor en miembro
inferior izquierdo y dificultad para el movimiento de dos semanas de evolución. No hay existencia de traumatismo previo que justifique la molestia.
No Alergias Medicamentosas Conocidas, ni antecedentesfamiliares de interés. A los dos años, extirpación de Nevus de Spitz a los dos años de edad.
La exploración revela bultos palpables en un exámen fisico, de origen desconocido. Las radiografías muestran crecimiento oseo en los huesos largos y cerca de las articulaciones.
A falta de opciones, se sospecha de Osteocondromas.
Primeros síntomas.
El paciente presenta dificultad de movimiento de laextremidad inferior izquierda, especialmente marcado al caminar o levantarse. Refiere dolor constante y profundo, de tipo óseo, más fuerte al mover la articulación afectada, e inicialmente focalizado en la cabeza de la tibia. La dificultad de movimiento y el dolor comenzaron hace una semana. No presenta fiebre, náuseas o vómitos.
El paciente relata haber tenido molestias de este tipo con anterioridady menor intensidad. Sin embargo, no recuerda ningún tipo de golpe o lesión que pudieran ser causa de la dolencia.
Aspectos psicológicos.
El dolor o la falta de movilidad producidas por la enfermedad pueden impedir que la paciente continúe con su actividad normal. Por otro lado, observar cómo otros pueden seguir realizando actividades que la paciente ya no pueda realizar puede representartambién un gran impacto psicológico.
No ser capaz de hacer lo que otros niños de su edad hacen puede afectar también a su desarrollo social. Esto puede generar un sentimiento de soledad; la paciente puede sentirse apartada o diferente, a lo que puede contribuir la escasa incidencia de su enfermedad.
El diagnóstico de esta enfermedad también puede suponer un gran impacto para lafamilia, produciendo estrés. Un niño puede percibir este estrés y llegar a sentirse culpable.
La familia suele tender a sobreproteger al niño, lo cual puede causar que este se sienta demasiado dependiente o, incluso, una carga.
Puede dar lugar a sentimientos diversos de negación, ira, impotencia o incluso cuadros de depresión, especialmente al tratarse de una enfermedad crónica, con la quedeberá vivir durante toda su vida.
Resumen de la enfermedad.
La exostosis múltiple cartilaginosa es una enfermedad osteogénica, crónica, caracterizada por la existencia de numerosas exostosis, que comienzan a aparecer clínicamente con cada brote de crecimiento. Se trata de tumoraciones óseas, especialmente en los huesos más largos, que deforman ciertos segmentos del esqueleto. Se dan sobre todoen áreas periarticulares y se localizan, sobre todo, en huesos largos, tobillos, rodillas, muñecas, costillas, ala ilíaca de la pelvis y falanges.
Esta enfermedad es también conocida como exostosis múltiple hereditaria. Afecta al sexo masculino en proporción 7:3 frente al sexo femenino, y viene causada por una mutación genética de base hereditaria. Se trata de un desorden autosómico dominantecon tres posibles localizaciones identificadas: los cromosomas 8, 9 y 11; en concreto, los genes EXT 1, EXT 2 y EXT 3, respectivamente.
Las tumoraciones derivan de tejido cartilaginoso aberrante que prolifera automáticamente y de forma independiente al crecimiento normal del cartílago epifisario. A medida que el crecimiento progresa, este tejido aberrante puede desaparecer o proliferar para darlugar a una exostosis. Conforme el hueso afectado crece, este puede incorporarse a la diáfisis, por lo que el paciente puede referir su desaparición.
La presencia de exostosis puede producir afecciones varias, al comprimir otros elementos y producir la irritación de nervios adyacentes, vasos o tendones.
Cabe destacar que es una enfermedad autolimitada, pues la aparición de tumoraciones...
Exostosis múltiple cartilaginosa.
Historia Clínica
Se presenta en urgencias la paciente, mujer de 6 años de edad con dolor en miembro
inferior izquierdo y dificultad para el movimiento de dos semanas de evolución. No hay existencia de traumatismo previo que justifique la molestia.
No Alergias Medicamentosas Conocidas, ni antecedentesfamiliares de interés. A los dos años, extirpación de Nevus de Spitz a los dos años de edad.
La exploración revela bultos palpables en un exámen fisico, de origen desconocido. Las radiografías muestran crecimiento oseo en los huesos largos y cerca de las articulaciones.
A falta de opciones, se sospecha de Osteocondromas.
Primeros síntomas.
El paciente presenta dificultad de movimiento de laextremidad inferior izquierda, especialmente marcado al caminar o levantarse. Refiere dolor constante y profundo, de tipo óseo, más fuerte al mover la articulación afectada, e inicialmente focalizado en la cabeza de la tibia. La dificultad de movimiento y el dolor comenzaron hace una semana. No presenta fiebre, náuseas o vómitos.
El paciente relata haber tenido molestias de este tipo con anterioridady menor intensidad. Sin embargo, no recuerda ningún tipo de golpe o lesión que pudieran ser causa de la dolencia.
Aspectos psicológicos.
El dolor o la falta de movilidad producidas por la enfermedad pueden impedir que la paciente continúe con su actividad normal. Por otro lado, observar cómo otros pueden seguir realizando actividades que la paciente ya no pueda realizar puede representartambién un gran impacto psicológico.
No ser capaz de hacer lo que otros niños de su edad hacen puede afectar también a su desarrollo social. Esto puede generar un sentimiento de soledad; la paciente puede sentirse apartada o diferente, a lo que puede contribuir la escasa incidencia de su enfermedad.
El diagnóstico de esta enfermedad también puede suponer un gran impacto para lafamilia, produciendo estrés. Un niño puede percibir este estrés y llegar a sentirse culpable.
La familia suele tender a sobreproteger al niño, lo cual puede causar que este se sienta demasiado dependiente o, incluso, una carga.
Puede dar lugar a sentimientos diversos de negación, ira, impotencia o incluso cuadros de depresión, especialmente al tratarse de una enfermedad crónica, con la quedeberá vivir durante toda su vida.
Resumen de la enfermedad.
La exostosis múltiple cartilaginosa es una enfermedad osteogénica, crónica, caracterizada por la existencia de numerosas exostosis, que comienzan a aparecer clínicamente con cada brote de crecimiento. Se trata de tumoraciones óseas, especialmente en los huesos más largos, que deforman ciertos segmentos del esqueleto. Se dan sobre todoen áreas periarticulares y se localizan, sobre todo, en huesos largos, tobillos, rodillas, muñecas, costillas, ala ilíaca de la pelvis y falanges.
Esta enfermedad es también conocida como exostosis múltiple hereditaria. Afecta al sexo masculino en proporción 7:3 frente al sexo femenino, y viene causada por una mutación genética de base hereditaria. Se trata de un desorden autosómico dominantecon tres posibles localizaciones identificadas: los cromosomas 8, 9 y 11; en concreto, los genes EXT 1, EXT 2 y EXT 3, respectivamente.
Las tumoraciones derivan de tejido cartilaginoso aberrante que prolifera automáticamente y de forma independiente al crecimiento normal del cartílago epifisario. A medida que el crecimiento progresa, este tejido aberrante puede desaparecer o proliferar para darlugar a una exostosis. Conforme el hueso afectado crece, este puede incorporarse a la diáfisis, por lo que el paciente puede referir su desaparición.
La presencia de exostosis puede producir afecciones varias, al comprimir otros elementos y producir la irritación de nervios adyacentes, vasos o tendones.
Cabe destacar que es una enfermedad autolimitada, pues la aparición de tumoraciones...
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