Exposicion Bioquimica

 El cuerpo no puede descomponer el

glucógeno en energía, por lo que se almacena
en el hígado y los músculos.

Características:
Infección frecuente
Gota
Insuficiencia renal
Tumores hepáticosOsteoporosis
Convulsiones, letargo, confusión debido a la

hipoglucemia
Corta estatura
Úlceras en la boca o los intestinos
Retraso en la pubertad

Tratamiento
Se coloca una sonda de alimentación através

de la nariz hasta el estómago para suministrar
azúcares o maicena cruda.
El medicamento alopurinol, puede disminuir
los niveles de ácido úrico en la sangre y
reducir el riesgo de gota.
Laspersonas con esta enfermedad no pueden
descomponer el azúcar de las frutas o de la
leche. Es mejor evitar estos productos.

Es causado por un defecto en el gen que

produce una enzima llamadaglucógeno
fosforilasa. Como resultado de esto, el cuerpo
no puede descomponer el glucógeno en los
músculos.

Síndrome de McArdle

Caracteristicas:
Orina color borgoña (mioglobinuria)
Fatiga
Intoleranciaal ejercicio, poco vigor
Calambres musculares
Dolor muscular
Rigidez muscular
Debilidad muscular

Tratamiento:
No hay ningún tratamiento específico, los

síntomas pueden mejorar controlando laactividad física.
El manejo de la dieta debe mantener un

suministro de glucosa si necesita reponer
energía.
Una dieta rica en proteína puede incrementar

la resistencia muscular.

Síndrome deAndersen:
Crecimiento anormal con mutaciones en un

gen que codifica para una proteína que forma
poros y que regula el flujo de los iones potasio
a través de las membranas celulares. 

Características:Parálisis muscular periódica
Arritmias ventriculares (llegando incluso a tener

predisposición a una muerte cardiaca repentina)
estatura baja
 escoliosis.
orejas de implantación baja.Hipertelorismo.
raíz nasal amplia.
micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y
sindactilia.

Tratamiento:
El tratamiento depende del individuo y de su

reacción al potasio.
Los pacientes con arritmias...