factores geneticos

Factores genéticos
Los factores genéticos, conocidos como endógenos o primarios, son aquellos que actúan contra el ser antes o en el momento de la concepción, por algún déficit o problema de los genes. Se pueden agrupar en tres categorías:
CATEGORIA I: debida a desórdenes metabólicos.
Las genopatías son alteraciones de los genes recesivos. Se clasifican del siguiente modo:
- Trastornosmetabólicos:
Se caracterizan por una ausencia parcial o total de enzimas, que son catalizadores biológicos de naturaleza proteica, que sintetizan distintos elementos en el citoplasma de la célula. Una alteración genética puede originar distintas alteraciones enzimáticas que condicionan diversos trastornos del organismo, uno de los cuales es la deficiencia mental. Según cual sea la enzima afectada y, enconsecuencia, la alteración producida, tendremos diversas causas de la deficiencia mental:
A) Alteraciones en el metabolismo de las proteínas:
- referida a los aminoácidos: fenilcetonuria.
- referida a las purinas: hiperuricemia familiar.
- referida a las proteínas plasmáticas: degeneración hepatolenticular.
B) Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos:
- galactosemia
- hipoglucemia.C) Alteraciones en el metabolismo de los lípidos:
- enfermedad de Gaucher.
- enfermedad de Tay-Sachs.
- enfermedad de Niemann- Pick.
Todas estas enfermedades provocadas por genes autosómicos recesivos impiden la transformación de distintos elementos en materiales necesarios para el desarrollo del individuo; la acumulación de estos llega a provocar una toxicidad que causa un daño cerebral.Muchas de estas enfermedades se pueden prevenir fácilmente si son diagnosticadas precozmente y se evita dar al sujeto sustancias que contengan los elementos que no pueden transformarse por la célula de cada individuo. Por ejemplo, la fenilcetonuria, con una dieta correcta desde el primer momento, puede evitar el retraso mental.
- Trastornos endocrinos
Son alteraciones endocrinas u hormonalesproducidas por herencia autosómica recesiva. La más conocida es el hipotiroidismo o cretinismo, que se trata de un fallo en la síntesis de la hormona tiroides, que se traduce en deficiencia mental y enanismo, entre otros síntomas.
Existe un tratamiento eficaz, que consiste en el aporte de hormonas tiroideas y su eficacia es directamente proporcional a la precocidad de su instauración.
CATEGORIA II:debida a aberraciones cromosómicas.
Las cromosopatías son alteraciones cromosómicas que se producen durante la meiosis o durante la mitosis celular. Estas alteraciones pueden afectar a la estructura de los cromosomas o a su número; el trastorno más frecuente en la estructura es la “traslocación”, que consiste en la ruptura de dos cromosomas con intercambio recíproco de los fragmentos. Lasalteraciones en el número repercuten en un aumento o disminución del mismo. La alteración puede radicar en los autónomas o en los cromosomas sexuales. La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido. Las alteraciones estructurales serefieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma, cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada; mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura o uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteracionesestructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
- Síndromes debidos a las alteraciones de los autosomas.
1) Síndrome de Down
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se...