Fenilcetonuria

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FENILCETONURIA

Es un tipo de hiperfenilalaninemia, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en elhígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa.

La fenilcetonuria es la principal enfermedad provocada por la deficiencia de un enzima delmetabolismo de los aminoácidos. su nombre proviene de la excreción en la orina del ácido fenilpirúvico, una fenilcetona

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO 
La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos quecontienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central yocasionan daño cerebral.

SINTOMAS
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con estaafección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales

Tamañode la cabeza considerablemente por debajo de lo normal

Hiperactividad

Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Retardo mental

Convulsiones

Erupción cutánea

Temblores

Posturainusual de las manos.

DIAGNOSTICO
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre.
El diagnóstico de la enfermedad se hace, prácticamente siempre, con ayuda de la...
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