Fenilcetonuria
Páginas: 7 (1597 palabras)
Publicado: 2 de diciembre de 2010
INTRODUCION
La presente investigación tiene como objetivo investigar el tipo de enfermedad que es la fenilcetonuria, cual es el campo en que ataca esta enfermedad, como prevenirla, efectos, consecuencias y acciones que se pueden hacer para evitarla.
Esta es una enfermedad que provoca muchos daños por lo que debemos conocerlas tener conocimiento de ella para poder actuar antes de que ellaavance y cause daños en la persona.
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es un tipo de hiperfenilalaninemia, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa.
Es una rara afección en la cual un bebé nace sinla capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmitaa los hijos es del 75%:
25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni
Puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientesen cada embarazo.
CAUSAS:
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo.
Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción químicaLa fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que setransmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
INCIDENCIA:
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales.
SINTOMAS:
Aunquelos niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
Otros síntomas:
• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Piel seca, con frecuenteserupciones. Pelo claro.
• Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
• Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
• El desarrollo físico y la estatura son normales.
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina,se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Pruebas y exámenes
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos,la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño...
La presente investigación tiene como objetivo investigar el tipo de enfermedad que es la fenilcetonuria, cual es el campo en que ataca esta enfermedad, como prevenirla, efectos, consecuencias y acciones que se pueden hacer para evitarla.
Esta es una enfermedad que provoca muchos daños por lo que debemos conocerlas tener conocimiento de ella para poder actuar antes de que ellaavance y cause daños en la persona.
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es un tipo de hiperfenilalaninemia, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa.
Es una rara afección en la cual un bebé nace sinla capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
La Fenilcetonuria se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
La probabilidad de que el gen anómalo se transmitaa los hijos es del 75%:
25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos y por tanto sufrir la enfermedad.
50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni
Puede transmitirla a la descendencia.
Las probabilidades son independientesen cada embarazo.
CAUSAS:
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo.
Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción químicaLa fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que setransmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
INCIDENCIA:
Se estima que uno de cada 10.000 nacimientos puede presentar la enfermedad. Gracias a las pruebas de diagnóstico en neonatos es fácilmente detectable mediante los exámenes metabólicos habituales.
SINTOMAS:
Aunquelos niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente.
Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.
Otros síntomas:
• Vómitos.
• Irritabilidad.
• Piel seca, con frecuenteserupciones. Pelo claro.
• Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
• Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
• El desarrollo físico y la estatura son normales.
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina,se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Pruebas y exámenes
La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. La mayoría de los estados de los Estados Unidos exige una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos,la cual generalmente se lleva a cabo con una punción en el talón poco después del nacimiento.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes posteriores de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.