Fenilcetonuria

Universidad Autónoma de Baja California Facultad de Medicina Mexicali

“Caso Clínico” Daniela Díaz 1116734 Grupo 22 25 – Abril – 2012

“Análisis Caso Clínico”
Fenilcetonuria
Es una raraafección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Sintomas
• Retraso de las habilidades mentales y sociales • Tamaño de la cabezaconsiderablemente por debajo de lon normal • Hiperactividad • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas • Retardo mental • Convulsiones • Erupción cutánea • Temblores • Postura inusual de las manosCaso Clinico
MEM, 13 años, hermano del paciente 1, producto de primera gestación, controlada, normal. Cesárea de tér- mino por mala dinámica uterina, peso al nacer 2.800 g. Pecho directo con buenasucción y deglución por 14 meses. Al año decía algún bisílabo, presentó sedesta- ción a los 14 meses, edad en la que tuvo una convulsión generalizada hipotónica con retroversión ocular. Poco despuésaparecieron espasmos en flexión con un EEG hipsarrítmico. Presentó marcha independiente a los cuatro años. Al examen físico: peso 36 kilos (percentil 25), talla 145 centímetros (percentil 10-25),perímetro cefálico 52 centímetros (percentil 10). Piel muy blanca y faneras más claras que los padres. Utilizó el lápiz produciendo sólo rayas, expresándose por ruidos guturales. En el ámbito de los miembrosse comprobó aumento del tono de tipo espástico e hiperreflexia osteotendinosa bilateral; marcha con pies en valgo. Se tomó muestra de orina y sangre del paciente y se enviaron al Laboratorio deGenética de la Facultad de Medicina.

Resultados Se realizaron las pruebas químicas en orina del cloruro férrico, virando las muestras al verde esmeralda, lo cual es resultado positivo para fenilcetonuria.La cromatografía bidireccional en capa fina para ami- noácidos en orina mostró un exceso en la excreción de fenilalanina en ambos niños. Se realizó cromatografía unidireccional en capa fina para...