Fenilcetonuria

a. ¿Cuán común es, origen (recesiva, dominante, ligada al sexo etc.), Cómo puede ser detectada prenatalmente?
En la actualidad, uno de cada 10 mil a 15 mil bebés es afectado por la fenilcetonuria(PKU) y se indica que en Puerto Rico existen aproximadamente sesenta (60) personas con dicha condición. Expanda secciónLa fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmitede padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. La fenilcetonuria se puede detectarfácilmente en el embarazo tomando  una muestra de vellosidades coriónicas de la mujer embarazada para examinar al embrión y determinar si padece la condición.
b. Consejero genético: ¿Cuáles son sus síntomas?¿Existen tratamientos o cura? ¿A qué tipo de población afecta mayormente? ¿En qué estado se encuentra la investigación de esta condición actualmente?
Los síntomas pueden incluir desde retraso delas habilidades mentales y sociales, el tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, discapacidad intelectual,convulsiones, erupción cutánea, temblores, postura inusual de las manos, entre otros. Se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. La población que afecta mayormente es aindividuos de ascendencia del norte de Europa, de Turquía o indígena norteamericana. Actualmente, hay un estudio llamado “PEG-Pal” (PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase or ‘PAL), en esteestudio los participantes se inyectan una droga que se desarrolló para sustituir la enzima y así aumentar hasta 26 gramos el consumo de proteínas al día.

c. Persona que padece la condición: ¿Cómo esvivir con esta condición? ¿Qué grupos de apoyo existen? ¿Qué tipo de asistencia médica, (terapéutica, vocacional, etc.) necesitan?
La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El...