Fenilceturnia, Fibrosis Cística Y El Albinismo.

Nadia Duman
6to Gm

Investigación
Explicar la fenilceturnia, la fibrosis cística y el Albinismo.

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres ahijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo. Esta rara causa que el bebé nazca sin la capacidad paradescomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácidoesencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estassustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y haceque los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. 
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo fabriquen una proteínadefectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y elsistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominada cloruro sódico) pasa a través de lasmembranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y lasvías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de...