Fibrodisplasia osificante progresiva

Aspectos Generales
La enfermedad:
Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa que se en los tejidos blandos (músculos, tendones, ligamentos) se formen en huesos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. El cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo,encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave. 

Progresa a lo largo del tronco y las extremidades del cuerpo, reemplazando a los músculos saludables con hueso aparentemente normal. Estos puentes de hueso restringen significativamente el movimiento, pero cualquier intento de removerlos resulta en una nueva explosiva formación de hueso por el trauma, como la cirugía (hastaun tropiezo, una caída o una inyección intramuscular) acelera el proceso de FOP1. 
Es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses - y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquiermúsculo, ambos por trauma y sin aviso. 

Se estima que FOP afecta a unas 2.500 personas en todo el mundo, o aproximadamente una de cada dos millones de personas. En Francia se presenta la mayor población de personas que presentan FOP se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares.





Historia:
La Fop fue descripta por primera vez por el médico Francés Guy Patin2 en 1692 en unapaciente a la que denomino “la mujer que se convirtió en madera”. Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados “hombres de piedra”. Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron piedra". Es posible que algunos de estos casos puedan haber sido atribuibles a la FOP.
Quizá el caso más conocido de FOP entiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmentenotable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de estaenfermedad.








Los tejidos blandos:
Tal y como lo define su nombre tejido blando es el que no es rígido. Es un tejido adaptable sobre el cual recaen los trastornos simbióticos3 con otros campos que el puramente estructural.
En cada uno de estos tejidos el principal elemento es el colágeno, aunque la cantidad y la calidad del colágeno4 varían de acuerdo con la función que cadatejido realiza:
La función de los tendones es conectar el músculo con el hueso y está sujeto a cargas de tracción. Los tendones deben ser fuertes para facilitar el movimiento del cuerpo, pero al mismo tiempo ser flexibles para prevenir el daño a los tejidos musculares.
Los ligamentos conectan los huesos entre sí, y por tanto son más rígidos que los tendones.
El cartílago, actúa como almohadilladoen las articulaciones para distribuir las cargas entre los huesos. La capacidad resistente del cartílago en compresión se deriva principalmente del colágeno, como en tendones y ligamentos, aunque en este tejido el colágeno tiene una configuración anudada, soportada por uniones de cruce de glucosaminoglicanos5 que también permiten alojar agua para crear un tejido prácticamente incompresible capaz...