Fibrosis

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Maracaibo, Noviembre de 2010
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República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Popular para la Educación
Maracaibo. Edo-Zulia
Instituto INAFE
Curso Preparatorio para Aspirantes a Medicina
(PAM)
Sección: A
Modulo: Fisiología

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. El defecto fundamental esla función reducida o ausente de la proteína-regulador transmembrana de la fibrosis quística, codificado en el brazo largo del cromosoma 7.
La presentación clínica clásica de la FQ esta caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunas personas la presentación puede ser monosintomática en lo que predomina unamanifestación clínica única como es la depleción de electrolitos.
La perdida excesiva de sal por sudor y otros fluidos puede producir una depleción electrolítica grave, alcalosis metabólica. Esta presentación inusual suele observarse en pacientes menores de 2 años.
La fisiopatología depende de la célula afectada; en las células epiteliales y en las glándulas exocrinas existe una disminución de lasecreción de cloro y por lo tanto se concentra este ion a nivel intracelular que a su vez atrae agua y sodio hacia el interior de la misma. A consecuencia las secreciones de moco en el lumen van a estar deshidratadas ocasionando obstrucción, inflamación e infecciones repetitivas.
Por el contrario, en las glándulas sudoríparas existe un defecto de reabsorción del cloro, por tal motivo se aumenta laconcentración de cloro y sodio en el lumen y por eso encontramos en la iontoforesis niveles de sodio y cloro superiores a 60 meq/l.
La Fribrosis Quistica afecta el aparato respiratorio, gastrointestinal, glándulas sudoríparas y aparato reproductor. Por eso las manifestaciones clínicas son variadas y variables de acuerdo a la edad del diagnóstico.

TRASTORNOS QUE AFECTAN EL TRANSPORTE CELULAR1. FIBROSIS QUISTICA
También llamada mucoviscidosis es una alteración de la composición de las secreciones de las glándulas exocrinas del cuerpo. Es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial causado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística es decir, un defecto en el transporte de cloro en las células de las glándulasexocrinas). El cloro produce la fluidificación de las secreciones, al estar afectado su transporte, las secreciones se vuelven más viscosas y obstruyen los conductillos de secreción de las glándulas (sobre todo a las bronquiales, al páncreas y al hígado).
Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura. Asimismo, secaracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de la prueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados.
Esta enfermedad presenta una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 recién nacidos vivos y su herencia tiene un número de portadores de 1 porcada 20 o 25, no habiéndose demostrado ninguna anomalía significativa clínica ni bioquímica en éstos.
Gen CFTR: Acrónimo del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Conductan ce Regulator, "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística", éste gen está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases: más precisamente, desdeel par 116.907.252 al 117.095.950 del cromosoma. Es un gen de gran tamaño, que posee 250 kb y que incluye 27 exones. Dicho gen fue uno de los primeros genes en ser localizado y secuenciado por mapeo genético.
Este gen codifica la síntesis de un canal iónico de 1480 aminoácidos, una proteína que transporta iones cloruro a través de las células epiteliales, y que controla la regulación de otros...
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