fibrosis

Fibrosis quística
Artículo destacado
Fibrosis Quística
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Neumonía apical derecha: en la FQ, la infección crónica da lugar a la destrucción del parénquima pulmonar, ocasionando porúltimo la muerte por insuficiencia respiratoria.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 E84
CIE-9 277
CIAP-2 T99
OMIM 219700
DiseasesDB 3347
MedlinePlus 000107
PubMed Buscar en Medline mediantePubMed (en inglés)
MeSH D003550
Sinónimos
Mucoviscidosis. Fibrosis Quística del Páncreas.
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es unaenfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estaszonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares dePseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Estaproteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de losdos alelos es funcional 1 .
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es laafectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectadosson el páncreas y en los varones el testículo. 2 3 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000...