Filosofia Y Filosofia De La Educacion

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE FILOSOFÌA, LETRAS Y CIENCIAS
DE LA EDUCACIÒN

ESCUELA DE PSICOLOGÌA EDUCATIVA

BASES BIOLÒGICAS II

TEMA: SÌNDROME DE MARFÀN

INTEGRANTES:
SOFIA LÒPEZ
ESTEFANIA TIPANTUÑA
XAVIER CHILLA
JUAN CARLOS CÒNDOR
ISRAEL ALARCÒN

2DO “B”

2012
SÍNDROME DE MARFAN
Introducción
El síndrome de Marfan fue descrito en 1896 y lleva ese nombre enhonor al pediatra francés Bernard-Jean Antonin Marfan. Su primera localización genética tuvo lugar en 1991. Se cree que lo sufre una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomasexternos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como el faraón Aknatón, el presidente Abraham Lincoln, la reina María de Escocia o los músicos Rachmaninoff y Paganini. Dado lo enigmático del personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Bin Laden pudierasufrir esta patología.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una alteración hereditaria que afecta principalmente a la composición química del tejido conectivo. Cuya función es sustentar y asistir en el crecimiento y progreso de las células que conforman el organismo. Es ahí la importancia que debemos considerar en el conocimiento de este mal, pues el síndrome afecta diferentes órganos yestructuras del cuerpo, que mayoritariamente se relacionan a la arteria aorta, al sistema visual y extremidades. En términos epidemiológicos el síndrome puede afectar a ambos sexos.
Causas
Como dijimos anteriormente el síndrome de Marfan está caracterizado por una anormal composición química del tejido conectivo, cuyos componentes esenciales son proteínas fibrosas, proteoglicanos y proteínas deadhesión, como son el colágeno (mayoritario), la elastina, fibrilina, fibronectina, laminina y otras, que provienen de unas células, los fibroblastos, que se pueden especializar en condroblastos (células del tejido cartilaginoso) y osteoblastos (células del tejido óseo). El problema radica fundamentalmente en la fribilina, proteína esencial para que la proteína elastina forme fibras elásticas deltejido conjuntivo. Entregándole resistencia y maleabilidad al tejido. La anormal composición de la fibrilina se origina por una mutación de los genes (segmentos de ADN que codifican proteínas)en los cromosomas 5 y 15 de los 23 pares que se encuentran en la especie humana normalmente.
Cabe citar que el síndrome se hereda como rasgo autosómico dominante por lo que un niño cuyo padre o madre padezcaeste mal, va a tener un 50 % de probabilidades de poseer el gen anormal, lo cual originara el desarrollo del síndrome.
El rasgo autosómico anteriormente citado no siempre es la razón hereditaria del mal, pues se han encontrado casos en los cuales el niño desarrolla el síndrome sin que sus familiares cercanos posean el gen dañado. Estos casos son los llamados ´´esporádicos´´ y se dan en el 30% delas personas que sufren el síndrome. Es importante dar a conocer que el origen de este mal en forma esporádica se asocia a una mutación del gen en el periodo de formación del espermio u óvulo.
Manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan
Los síntomas que presentan las personas que sufren el síndrome pueden ser muy variables tanto leves o graves. También pueden presentarse tanto en el nacimientocomo en la vida adulta. El síndrome de Marfan puede producir una muerte repentina en personas que desconocían padecer la enfermedad. Como las manifestaciones de este síndrome pueden ser muy variadas, elegimos los órganos o sistemas más importantes:
Sistema osteo-articular
En las personas con síndrome de Marfan existe una importante hiperlaxitud, con una escasa masa muscular en la mayoría de...