fisioterapia y rehabilitacion


Fisioterapia Y Rehabilitación

Materia: Patología

Tema: Trastornos Genéticos

Alumno: Gerardo Romero López

4º a












TRASTORNOS GENETICOS

El 50% de los abortos espontáneos que ocurren durante los primeros meses embarazo tienen una anomalía cromosòmatica demostrable; hay numerosos errores menos importantes y otros muchos que siguen escapando a nuestrasposibilidades de identificación
Alrededor del 1% de los recién nacidos son portadores de una anomalía cromosòmatica grave, y un 5% aproximadamente de las personas menores de 25 años padecen una enfermedad seria que tienen un componente hereditario importante.
Bases moleculares de la enfermedad humana.- en general, se han utilizada dos técnicas para aislar y caracterizar los genes afectados. El métodode clonación clásica o funcional para estudiar varios errores congénitos del metabolismo como la fenilceronuria y los retrasos y los trastornos de la síntesis de la hemoglobina.
Cuando se conoce la proteína alterada se puede emplear varios métodos para aislar el gen normal, clonarlo y averiguar finalmente los cambios moleculares que afectan a los pacientes.
Producciones de agentes humanosbiológicamente activos; se obtiene una agentes biológicos activos en cantidades ilimitadas, introduciendo el gen en bacterias u otras tipos de células apropiadas que se mantienen en cultivos de tejidos. Algunos productos de uso clínico son el activador del plasminogeno tisular para tratar los procesos tromboticos.
Terapia génica; el primer intento de terapéutica génica en el hombre ha sidorealizado en los pacientes con inmunodeficiencia secundaria a la ausencia de la enzima adenosina desaminase.
Diagnostico clínico; está comprobado la utilidad de las sondas moleculares en el diagnostico de las enfermedades.
Conceptos fundamentales:
Hereditarios: que derivan de uno de los padres y se transmiten en línea
Congénito: < nacido con>
Mutaciones
Las mutaciones que afectan a las célulasgerminales se transmiten a la descendencia y pueden producir enfermedades hereditarias. Mutación genómicas que consiste en ganancia o perdida de cromosomas completos y que dan lugar a la trisomias o monosomias
Mutaciones puntuales en las secuencias codificadoras:
Altera el código genético en un triplete de bases y provocar la sustitución de un aminoácido por otro en el producto del gen
Mutaciones delas secuencias no codificadoras.
No afecta a los exones también puede acarrear efectos nocivos. Las deleciones o mutaciones puntales puede dificulta la unión de los factores de transcripción y causar una intensa disminución o la ausencia completa de la transcripción
Deleciones e inserciones.
Las pequeñas deleciones o inserciones de una secuencia codificadora producen modificaciones en elmarco de lectura de la cadena del DNA.
Mutaciones por repeticiones de tres nucleótidos
se caracterizan por la amplificación de una secuencia de tres nucleótidos, La transcripción puede quedar anulada por una deleción de los genes y por mutaciones puntuales de las secuencias promotoras y pueden provocar la formación de proteínas anormales. Tres grupos principales de los trastornos genéticos: a.-entidades relacionadas con genes mutantes con intensos efectos b.- enfermedades de herencia multifactorial y c,- trastornos cromosòmatico
TRASTORNOS MENDELIANOS
Todos los trastornos mendelianos son mutaciones expresadas de un solo gen que produce grandes consecuencias mutaciones expresadas de un solo gen que produce grandes consecuencias. La mayoría de las personas son portadoras y recesivos poreso no tiene efectos fenotípicos serios.
Un solo gen mutante puede provocar muchos efectos finales y, a la inversa las mutaciones de varios loci genéticos pueden producir un mismo rasgo heredado.
PATRONES DE LA TRANSMISION DE LOS TRANSTORNOS MANOGÉNICOS
Las mutaciones que afectan a un solo gen sigue habitualmente uno de los tres patrones de herencia: autosomicos dominantes, autosomico recesiva...