Frecuencia en que se presenta el Sindrome de Marfan

IDENTIFICACIÓN DE LA FRECUENCIA CON LA QUE SE PRESENTA EL SINDROME DE MARFAN POR MEDIO
DE LA PRIMERA LEY DE MENDEL


Cáceres Martínez Carlos Herney; Carrillo Sánchez Katty Jesenia
charli1391@gmail.com; kycs_182hotmail.com
Departamento de Biología y Química
Facultad de Ciencias Básicas
Universidad de Pamplona

RESUMEN

El síndrome de Marfan se trata de un trastorno hereditario deltejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo esto se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina, este gen reside en el cromosoma 151. Para la identificación se hizo un experimento con botones de 2 tonos de color diferente representando respectivamente un alelo, suponiendo si un hombre con elsíndrome de Marfan se casa con una mujer que tienen el mismo síndrome y suponiendo que los dos son heterocigotos, se logró llegar a la conclusión de que la probabilidad de que su progenie exprese el síndrome es muy elevada ya que se pudo comprobar su origen autosomico dominante, en dicho experimento se obtuvo la proporción genotípica AA: 28/100, Aa : 49/100, aa :23/100 y la proporción fenotípica SM:77/100 Normal: 23/100 esto nos quiere decir que se cumple el primer principio mendeliano.

Palabras clave: herencia, gametos, alelos, síndrome de Marfan (SM), autosomica dominante

INTRODUCCIÓN

Según cifras de Estados Unidos, el síndrome de Marfan lo padece uno de cada 5.000 individuos. Este síndrome, que afecta principalmente los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos, tomasu nombre del pediatra francés Antoine B. Marfan, quien en 1896 describió una paciente de 5 años de edad, que poseía las características más frecuentes de esta enfermedad: extremidades desproporcionadamente delgadas y largas, desarrollo muscular insuficiente y curvatura de la columna vertebral2. Este experimento se llevo a cabo porque en el se ve reflejada una gran serie de términos y pasos quehan sido de gran ayuda para el entendimiento de la materia de Genética General y a su vez estudiar el primer principio mendeliano; para corroborar la probabilidad y la frecuencia con la que se puede llegar a manifestar el síndrome de Marfan, mediante la aplicación de los conceptos y leyes mendelianas, usando herramientas didácticas para la observación directa del comportamiento de la expresiónaprobando o desaprobando las hipótesis que fueron que si la probabilidad de que este síndrome se exprese en la progenie es fenotípicamente de 3:1 y genotípicamente 1:2:1 cumpliendo así el primer principio mendeliano ó que si la probabilidad de que este síndrome se exprese en la progenie NO es fenotípicamente de 3:1 y genotípicamente 1:2:1 por lo tanto NO se cumple el primer principio mendeliano3.MATERIALES Y METODOLOGÍA

Se usaron 2 bolsas en las cuales habían 1O botones negros y 10 botones blancos cada una, simulando de esta manera los gametos de los padres, y sacando un botón de cada una al azar para obtener un gameto de forma aleatoria, después de hacer esto se devolvían los botones a la bolsa (para no alterar las probabilidades del experimento y además simulando las condicionesnormales)... Para observar su expresión genotípica y fenotípica. Y por ultimo demostramos si se aprueba o no se aprueban las hipótesis mediante la prueba de X2

RESULTADOS
Pregunta biológica: Si un hombre con el síndrome de Marfan se casa con una mujer que tienen el mismo síndrome y suponiendo que los dos son heterocigotos.
¿Que probabilidad hay de que su progenie exprese el síndrome?Hipótesis alternativa: La probabilidad de que este síndrome se exprese en la progenie es fenotípicamente de 3:1 y genotípicamente 1:2:1 cumpliendo así el primer principio mendeliano.
Hipótesis nula: La probabilidad de que este síndrome se exprese en la progenie NO es fenotípicamente de 3:1 y genotípicamente 1:2:1 por lo tanto NO se cumple el primer principio mendeliano.

Tabla 1. Clasificación...