Galactosemia

Galactosemia
Galactosemia |

Galactosa |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | E74.2 |
CIE-9 | 271.1 |
MedlinePlus | 000366 |
eMedicine | ped/818 |
MeSH | D005693 |
 Avisomédico  |

Herencia autosómica recesiva.

Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcarsimple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Prevención    El conocimiento de la historia familiar esmuy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vezque se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia.Muchos estados tienen un examen obligatorio para galactosemia en recién nacidos y lospadres pueden recibir una llamada de un médico para decirles que el examen indica la posible presencia de esta enfermedad. En ese momento, los padres deben suspender inmediatamente los productoslácteos y deben hacerse un examen de sangre para galactosemia por medio de su médico.Contenido * 1 Concepto * 2 Genética * 3 Bioquímica * 4 Tipos * 5 Síntomas * 6 Diagnóstico * 7 Posiblescomplicaciones * 8 Tratamiento * 9 Referencias * 10 Véase también * 11 Enlaces externos |

Concepto
La galactosemia es una enfermedad caracterizada por la incapacidad de metabolizar lagalactosa en glucosa. La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos. La galactosa seabsorbe en el intestino y principalmente se transforma en glucosa en el hígado.
Genética
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los...