Gen defectuoso para la proteina del receptor ldl

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Tareas Tema 2 y 3: Rebeca Mayor Glez

a) ¿Qué le ocurre a un individuo que hereda un gen defectuoso
que codifica para la proteína del receptor LDL?
Si el gen (localizado en el brazo corto delcromosoma 19) que codifica la proteína del receptor LDL sufre una mutación, la proteina receptor también será defectuosa así que las moléculas de colesterol no podrán entrar a las células a través delreceptor, por lo que permanecen en el torrente sanguíneo, superando los 240 mg/dl y depositándose en las paredes arteriales: el individuo portador de este gen defectuoso presentará por tantohipercolesterolemia familiar. Su transmisión es autosómica dominante, es decir, que el individuo afectado lo transmite al 50% de su descendencia.
La variabilidad en la expresión clínica de lahipercolesterolemia familiar en cuanto a las concentraciones de colesterol y el desarrollo de enfermedad cardiovascular, y parte de la respuesta al tratamiento hipolipemiante depende en parte del tipo de mutación delgen del rLDL que da lugar a distintos comportamientos fenotípicos de la proteina receptor mutante. Cabe destacar que, en casos excepcionales un niño puede heredar el gen mutado de ambos padres.Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos.
En general alguno de los síntomas que elindividuo puede presentar son:
• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo
• Depósitos de colesterol en lospárpados (xantelasmas)
• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; que se pueden presentar a temprana edad
Para el tratamiento de la hipercolesterolemia, se recomienda asesoríanutricional, ejercicio regular y la pérdida de peso. Si los cambios en el estilo de vida no modifican los niveles de colesterol, el médico puede recomendar medicación (de los más usados son las...
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