Gen Sk

Sumario
Pagina
I. Introducción……………………………………................... 2, 3
II. Objetivo……………………………………………………… 4
III. Fundamentación teórica
a) Historia y su genética………………………………….. 5
b) Aspectos clínicos………………………………………. 6, 7
c) Diagnostico……………………………………………... 8
d) Tratamiento……………………………………………... 9
IV.Conclusiones……………………………………………….. 10
V. Recomendaciones…………………………………………. 11
VI. Lynkografia…………………………………………………. 12
VII. Anexos……………………………………………………….13













Toda la información sobre los caracteres, estructura y función del organismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundación, dos juegos simples de cromosomas, uno de la madre y otro delpadre, se unen para formar parte de la información genética de su sucesor; es lo que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocenlas causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Se debe diferenciar entre un síndrome genético, que se produce durante la embriogénesis por una mutación heredada o no, de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Los síntomas más inmediatosson: bajo peso al nacer, anomalías cardíacas.
Las alteraciones genéticas conllevan importantes variaciones en el desarrollo físico y psíquico del individuo. El diagnóstico se hace mayoritariamente con estudios cromosómicos y por fenotipos conductuales, es decir un patrón de síntomas característicos de la enfermedad. Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas. Los avancestecnológicos, la labor de muchas asociaciones y de familiares afectados, han ido propiciando un cambio de tendencia. Una dificultad común es que no existe uniformidad en la magnitud y la presencia de síntomas, esto se debe a que la enfermedad puede presentar diversos grados de expresión.
Las aberraciones cromosómicas se producen sin ninguna causa aún identificada, de forma aleatoria y es difícildetectar los factores de riesgo determinantes. Pueden clasificarse en varios tipos, como: Anomalías estructurales, que pueden se dar por una duplicación de una parte del cromosoma o por una deleción del mismo. Anomalías numéricas que ocurren cuando en las células hay un número de cromosomas diferente al normal, pueden ser llamadas de trisomías o monosomías. El mosaicismo es la presencia de más de untipo de célula (con carga cromosómica distinta) en un individuo.
Este trabajo estará enfocado en el Síndrome de Klinefelter. Esta enfermedad está implicada en una trisomía del par sexual, donde por normal sería un cromosoma X y otro Y (46, XY), hay ahí dos cromosomas X (47, XXY). No obstante puede presentar variaciones como 48, XXXY y 49, XXXXY, en la minoría de los casos. Caracterizada pelapresencia de hipogonadismo, diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte.




















Este trabajo tiene como objetivo un estudio no mucho profundado pero suficiente para un bueno entendimiento del Síndrome de Klinefelter (SK). Se conocerá las características clínicas de pacientes que presentan el síndrome, como se da la enfermedad por medio de un fallogenético, métodos para el diagnóstico y que se puede hacer o no para un buen tratamiento.
Se va poder entender mejor como los hombres y por qué solo los hombres y en qué fase de la vida son afectados. Hay algunos tratamientos, ningún tan efectivo para erradicar de una vez la enfermedad, una vez que no se puede retirar el cromosoma que está causando toda la confusión. Ademas de esto, vamos ver que...