Genetica metabolismo

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GENÉTICA GENERAL

IV. GENÉTICA DEL METABOLISMO 1. Metabolismo de Garrod 2. Dogma Central de la Genética

1. Metabolismo de Garrod

Genética del Metabolismo de Garrod o Errores Congénitos del Metabolismo fl Sir Archibal E. Garrod (1902- 1909) = estudia varios desordenes metabólicos congénitos en seres humanos Comprendió con claridad la relación: Un gen Una reacción Metabólica•Alcaptonuria fi enegrecimiento de la orina al contacto con el aire fl Alcaptona = Ac. Homogentísico = intermediario en la degradación de los a.a tirosina y fenilalanina. •Albisnismo fi bloqueo en la vía que lleva de la Tirosina Æ Melanina •Fenilcetonuria fi altas concentraciones de fenilalanina en la sangre

A la relación entre:

Un Gen

-

Una Reacción Metabólica

Un Gen - Una Enzima Actualmentereconocido como: Un Gen - Un Polipéptido

En 1941, George W. Beadle y Edward L. Tatum fi redescubren este concepto en el hongo Neurospora crassa en sus estudios de los efectos bioquímicos de los genes, el cual les vale el premio Nobel (1958): Hongo que en condiciones normales puede crecer en un medio mínimo definido por: 1) Azúcar 2) Algunos ácidos orgánicos 3) Sales 4) compuestos de amoníaco (comofuente de Nitrógeno) 5) Vitamina Biotina

El Experimento de Beadle y Tatum fi consistió en inducir mutaciones con rayos-X y aislar a los mutantes que requerían compuestos suplementarios específicos para poder crecer e investigar la naturaleza del defecto, haciendo crecer a la cepas mutantes en medios mínimos con diversos nutrientes. El método que utilizaron para confirmar el carácter genético deun defecto de crecimiento fue: Cepa aislada/crec. en Ac. Pantoténico X cepa silvestre fl Observar crecimiento de esporas 1N en medio mínimo con y sin Ac. Pantoténico fl Observan segregación Mendeliana
Ácido Pantoténico PPPP Crecimiento

\
Resumen que el defecto se debe a una mutación génica fl Resurgiendo la hipótesis del Dogma Central de la UN GEN UNA ENZIMA

fl Hipótesis confirmada ymodificada por UN GEN UN POLIPÉTIDO

Posteriormente se demuestra que muchas enzimas así como las hemoglobinas y otras proteínas constan de 2 ó más cadenas polipeptídicas y que c/polipéptido es el producto de un gen separado.

Control genético del metabolismo

fi metabolismo se realiza por secuencias de reacciones químicas y fi cada paso de los cuales es catalizado por una enzima específica fi cadaenzima es especificada por 1 o más genes \
GEN A GEN B

PRECURSOR

ENZIMA A

INTERMEDIARIO 1

ENZIMA B INTERMEDIARIO 2

No. pasos de una vía 10 –12 ó más

GEN D INTERMEDIARIO 3

GEN C

PRODUCTO

ENZIMA D

ENZIMA C

Especificidad enzimática (grl. catalizan una o unas cuantas reacciones químicas muy similares)

Y estas a su vez están controladas

por las secuencias de paresde bases de los genes estructurales Y cuando hay mutaciones en los genes estos dan como resultado

ENZIMAS INACTIVAS O DEFECTUOSAS O ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO

ALCAPTONURIA

Enfermedad genética = mutación recesiva en la ruta Fenilalanina -Tirosina fl perdida de la actividad de enzima: ácido homogentísico oxidasa (cataliza el rompimiento del anillo becénico de éste ácido) flacumulación en la orina

FENILCETONURIA

Enfermedad genética = mutación recesiva en ruta Fenilalanina -Tirosina fl perdida de la actividad de enzima: Fenilalanina Hidroxilasa (convierte Fenilalanina Æ Tirosina) Es el 1er paso en el catabolismo de la Fen fl acumulación en la sangre hasta 100 X el valor normal fl Como resultado se forman derivados metabólicos de ésta (ác. Fenilpirúvico) fl Algunos de estosderivados son tóxicos para SNC = daño cerebral irreversible

ALBINISMO

Enfermedad genética = mutación recesiva en ruta Fenilalanina -Tirosina fl Algunos casos inactivación y/o ausencia de la enzima: Tirosinasa (Produce el bloqueo en la vía de conversión Tirosina Æ Melanina = pigmento oscuro) fl Defecto en la síntesis de dicho pigmento

TIROSINOSIS

Enfermedad genética = mutación...
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