genetica neonatal

CAPITULO 9
GENETICA
La sospecha de una enfermedad genética en el recién nacido, se realiza por la presencia de defectos estructurales detectados prenatalmente o al nacimiento, trastornos metabólicos o el antecedente familiar de enfermedad génica o cromosómica. La mayoría de estas entidades son raras en la población general (2%) y requieren la evaluación multidisciplinaria para sudiagnóstico y tratamiento. El genetista debe ayudar en este equipo multidisciplinario y otorgar el asesoramiento genético con el diagnóstico, pronóstico, riesgos de recurrencia y medidas preventivas, si estas existen.
ETIOLOGÍA DE LOS DEFECTOS CONGÉNITOS
Las causas de las anomalías congénitas/genéticas se pueden dividir en tres grandes grupos:
1) Genética que incluye anomalías cromosomicas, mutacionesmonogénicas (alteraciones de un solo gen). Cerca del 25% del total de las anomalías congénitas en neonatos son por esta causa, esto influenciado por factores como edad materna avanzada al momento de la concepción y nacimiento, también la consanguinidad o la endogamia entre los progenitores influye en la aparición de entidades, sobretodo monogénicas, en determinadas poblaciones. Otros factorescomo la expresividad variable, penetrancia y mosaicismo somático pueden influir en la expresión de estas etiologías cromosómicas y/o génicas de los defectos congénitos.
2) Factores ambientales son la causa de los defectos congénitos en cerca del 15% de los neonatos afectados, incluyen enfermedades maternas como la diabetes, epilepsia. Infecciones durante la gestación, agentes teratogénicos ycontaminantes entre otros.
3) Compleja o multifactorial las cuales están causadas por una interacción entre factores de riesgo ambientales en un paciente con cierta predisposición poligénica. A este tipo de anomalías se pueden atribuir cerca del 60% de todos los defectos congénitos encontrados en pacientes neonatales.
4) Herencia no tradicional en la que actualmente se incluyen la disomíauniparental, la impronta genómica y la herencia mitocondrial.

Las anomalías congénitas tienen dos características comunes entre todas: condiciones con una limitada oportunidad de una recuperación completa y todas se producen en periodos tempranos de la vida (embrionario/fetal/neonatal)
Abordaje de los defectos congénitos
Los defectos congénitos, anomalías congénitas de acuerdo a la OrganizaciónMundial de la Salud (OMS), son todos aquellos defectos estructurales, funcionales o bioquímicos-moleculares que se presentan al nacimiento ya sea que estos se detecten en ese momento o más adelante.
En el 3-4% de los nacimientos se descubre un defectos congénito mayor o un trastorno genético.
Cuando se tiene la sospecha de alguna enfermedad genética en el neonato, el análisis debe realizarse demanera sistemática e incluir:
Arbol genealógico de 3 generaciones
HISTORIA CLINICA
Antecedentes maternos: edad, ginecoobstetricos, ocupación, toxicomanias, escolaridad, enfermedades previas, diagnóstico prenatal.
Antecedentes paternos: edad, ocupación, escolaridad, toxicomanías, enfermedades subyacentes.
Antecedentes neonatales: vía de nacimiento, apgar, Somatometría, evolaución neonatal.Descripción de los defectos estrcuturales en sentido cefalocaudal.
REVISIÓN CLINICA
Clasificación de los defectos estructurales
Anomalías menores defectos mayores
Aislados múltiples
Malformación
Deformación
Disrupción sindrómico
Displasia
No sindrómico:
Defecto de campo
Asociación
Complejo
secuencia
ESTUDIOS DE LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

Presencia de 2 o masdefectos estructurales y muerte neonatal temprana
Tres defectos menores, un defecto mayor o 2 menores y uno mayor

Estudio citogenético con bandas GTG

Familiar de primer grado portador de rearreglo cromosómico estructural balanceado o no.
Indicación de médico genetista
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
- Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden originarse por mutaciones...