Genoma humano

1.- ¿Qué es el genoma humano?
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana. El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada las informaciones necesarias para la síntesis de una o variasproteínas. El “genoma” de cualquier persona es único a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el A.D.N. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, elfuncionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.
También decimos que un genoma humano es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo, incluido sus genes.
Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Un gen contiene el código específico de un producto funcional.
El ADN es lamolécula que contiene el código de la información genética. Los nucleótidos contienen las bases Adenina Guanina citosina y timina. El proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inicio en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los40000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos han acelerado los tiempos esperándose que se termine la investigación para inicios del siglo XXI.
El genoma humano contiene las instrucciones que determinan las características físicas y parte psicológicas del individuo.

En otras palabras, es el código que hace queseamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional.
El ADN es la molécula que contiene el código de la información genética. Es una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por uniones lábilesentre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases Adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente.
  El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional quebusca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN .Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 40.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida..
Las anomalías cromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas importantes, fusiones,trastornos detectables microscópicamente. Así, en el Síndrome de Down se detecta una tercer copia del par 21 o trisomía 21.
  Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por análisis molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes, predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedadespsiquiátricas mayores, entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alomorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen...