Genoma humano

En el DNA extragénico está el DNA copia única (70% del DNA extragénico)
(Polimorfismos de Nucleótidos Simples [SNPs] dan cuenta de una buena parte
de la variabilidad genómica entre los individuosy se utilizan como marcadores
genéticos para localizar genes en los cromosomas) y el DNA repetitivo (30%). En
este último hay DNA repetido disperso y DNA agrupado en “clusters” (DNA
satélite). Enel DNA repetido disperso hay de tipo SINES y LINES (proviene de
virus), y tienen la propiedad de amplificarse en el tiempo. Esto ocurre por
transcripción inversa, y el DNA transcrito tiene lacapacidad de reinsertarse en el
genoma. Así un único segmento pasa a estar repetido miles de veces.
Los DNA satélites se caracterizan por estar ubicados en lugares específicos
del cromosoma. Constituyeel α-DNA centromérico humano (DNA satélite), parte
de los telómeros (DNA minisatélite) (secuencia telomérica común para
vertebrados: TTAGGG) y las regiones subtelómicas (DNA minisatélite). Existetambién un DNA denominado microsatélite (agrupado entre los genes), pero su
función no se conoce. En algunas enfermedades se ven repeticiones de DNA
microsatélite. Estas repeticiones pueden determinarun individuo normal, uno con
premutaciones o uno con mutaciones en este DNA. Este DNA se va amplificando
a medida que hay nuevas generaciones.
El crossing-over desigual produce divisionesmeióticas desiguales.
Compartimientos genómicos:
1. Subcompartimento específico: el DNA subyacente tiene características
estructurales particulares y cumple funciones específicas.
a. Centromérico: formadopor DNA satélite clásico, su función es formar
centrómeros (presente en el centrómero de todos los cromosomas).
b. Telomérico: formado por DNA microsatélite, su función es formar telómeros(presente en los telómeros de todos los cromosomas).
c. NOR: formado por DNAr (moderadamente repetido), su función es
transcribir RNAr, formar el nucléolo y posteriormente los ribosomas
(presente sólo...