Genoma humano

El Proyecto Genoma Humano es una investigacin internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.Se inici oficialmente en 1990 como un programa de quince aos con el que se pretenda registrar los 80.000 genes que codifican la informacin necesaria para construir y mantener la vida. Los rpidos avances tecnolgicos han acelerado los tiemposesperandose que se termine la investigacin completa en el 2003.
Cuando faltan slo tres aos (2003) para el cincuentenario del descubrimiento de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se ha producido el mapeo casi completo del mismo.

Los objetivos del Proyecto son:
• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3billones de bases qumicas que conforman el DNA.
• Acumular la informacin en bases de datos.
• Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.
• Desarrollar herramientas para anlisis de datos.
• Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado anlisis ticos, legales, sociales y humanos que han ido ms all de lainvestigacin cientfica propiamente dicha. (Declaracin sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propsito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevencin de enfermedades.
Como se expres, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseo de las estructurascelulares y las actividades de las celulas del organismo. El ncleo de cada clula contiene el genoma que est conformado por 24 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los que estn formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el ncleo de las clulas. Consiste en hebras de DNA estrechamentearrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamos mediran mas de 5 pies, sin embargo su ancho sera infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacon necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprendercomo el DNA realiza la funcin requiere de conocimiento de su estructura y organizacin.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas bases.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similaresrepetidas llamadas nucleotidos, los que se componen de un azcar, un fosfato y una base nitrogenada. Cuatro bases diferentes estn presentes en la molecula de DNA y son:
• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instruccin gentica requerida para crear un organismo particular con caractersticas quele son propias. La adenina y la guanina son bases pricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidnicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman los pares de bases. El tamao del genoma es usualmente basado en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de pares de bases. Otros organismos estudiados conmotivo de ste estudio fueron la bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la clula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma humano esta duplicacin tiene lugar en el ncleo celular. Durante la divisin, el DNA se desenrrolla y rompe las uniones entre pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra...