Genoma humano
Páginas: 8 (1847 palabras)
Publicado: 21 de agosto de 2010
1.- Genoma humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares,fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamenteentre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Objetivos :
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a travésde dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
• Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los Genes enel Genoma Humano
2.- Que Son Los Genes :
¿Qué son los genes?
Los genes son la unidad física y funcional de la herencia, localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra. Un gen es una secuencia de nucleótidos (secuencia de ADN o ARN), que se localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN, la que seránuevamente distribuída en los cromosomas. Un gen codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular, como por ejemplo, el color de una flor. Si este gen es eliminado o mutado a alguna otra forma, la proteína no será producida ni poseerá lafunción definida, lo que influirá en el color de la planta.
Cuantos Genes Tiene el ser humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres vecesmayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
3.-Que son las Mutaciones
Es todo cambio que afecte al material genético (ADN), cromosomas o cariotipo. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares debases y las de perdida o inserción de nucleótidos.
Tipos de mutaciones
Las génicas, cromosomicas estructurales y las cromosomicas numéricas o genómicas
Enfermedades Producidas por mutaciones
1.-Retinoblastoma: tumor que se presenta cuando una célula de la retina del crecimiento sufre una mutación en in gen inhibidor, provocando el crecimiento anormal de las células, Se debeprincipalmente a una deleción en la región del cromosoma 13
2.- Enfermedades de las trisomías
• Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.
• Síndrome de...
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares,fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamenteentre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Objetivos :
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a travésde dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
• Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los Genes enel Genoma Humano
2.- Que Son Los Genes :
¿Qué son los genes?
Los genes son la unidad física y funcional de la herencia, localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra. Un gen es una secuencia de nucleótidos (secuencia de ADN o ARN), que se localiza en una determinada posición dentro de la cadena de ADN, la que seránuevamente distribuída en los cromosomas. Un gen codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular, como por ejemplo, el color de una flor. Si este gen es eliminado o mutado a alguna otra forma, la proteína no será producida ni poseerá lafunción definida, lo que influirá en el color de la planta.
Cuantos Genes Tiene el ser humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres vecesmayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
3.-Que son las Mutaciones
Es todo cambio que afecte al material genético (ADN), cromosomas o cariotipo. Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen las de sustituciones de pares debases y las de perdida o inserción de nucleótidos.
Tipos de mutaciones
Las génicas, cromosomicas estructurales y las cromosomicas numéricas o genómicas
Enfermedades Producidas por mutaciones
1.-Retinoblastoma: tumor que se presenta cuando una célula de la retina del crecimiento sufre una mutación en in gen inhibidor, provocando el crecimiento anormal de las células, Se debeprincipalmente a una deleción en la región del cromosoma 13
2.- Enfermedades de las trisomías
• Síndrome de Down o mongolismo: se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.
• Síndrome de...
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