Genoma Humano

Genoma Humano
Trabajo de investigación
Terapia Génica


Alumno: Abaurre, Ramiro






INTRODUCCION
La terapia génica satisface el anhelo de la medicina de curar etiológicamente (remover la causa de) una enfermedad. La biología actual sostiene que todo ser vivo resulta de la interacción de su genoma con el medio ambiente, historia o circunstancias. Aquí el medio ambiente incluye alintracelular. Todo carácter (las enfermedades lo son) resulta de un genotipo interactuando con el medio. Según su componente genético, las enfermedades pueden clasificarse en un gradiente que va desde casi 100% genético a aquellas con un componente exiguo o nulo. Las enfermedades Mendelianas simples, monogénicas, dominantes o recesivas, ligadas al sexo (X o Y) o autosómicas son casi 100%genéticas. Entre ellas tenemos a la hemocromatosis, fibrosis quística o mucoviscidosis, hemofilia, fenilcetonuria y cerca de 5.800 enfermedades o síndromes genéticos Mendelianos o mitocondriales ya. Otras enfermedades tienen un gran componente genético, son multifactoriales u oligogénicas y el ambiente tiene un componente no nimio. Entre ellas podemos mencionar a la hipertensión arterial, diabetes mellitustipo I, malformaciones congénitas, vicios de refracción ocular, psicosis, epilepsia, etc. En otro grupo el agente es ambiental, como son todas las infecciosas y parasitarias, pero, los genes dan susceptibilidad o resistencia diferencial a ellas. Hay otros grupos intermedios y podemos terminar con aquellas donde todos los seres humanos sometidos al agente ambiental resultan enfermos. Entre ellasestán las carencias nutritivas, vitamínicas, de elementos trazas, etc., en las que dado el elemento carente la enfermedad cura por completo, si no ha dejado secuelas irrecuperables; también están aquí los accidentes (aunque la susceptibilidad a tener accidentes tiene algún componente genético). Se puede estimar en 85% el componente genético de toda la patología humana, de allí que de disponer deterapia génica para este componente, podríamos aliviar mucho a la humanidad. La situación dista de ser tan sencilla.
La terapia génica consiste en la inserción de genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo. Se realiza en las células y tejidos con el objetivo de tratar una enfermedad o realizar
un marcaje. La técnica todavía está en desarrollo, motivo por el cual su aplicación selleva principalmente a cabo dentro de ensayos clínicos controlados, y para el tratamiento de enfermedades severas o bien de tipo hereditario o adquirido. Al principio se planteó sólo para el tratamiento de enfermedades genéticas, pero hoy día se plantea ya para casi cualquier enfermedad.


DESARROLLO
Hay dos intenciones fundamentales en la terapia génica de individuos. Terapia de célulassomáticas y terapia de células germinales. La terapia génica de células somáticas pretende curar las células de órganos y tejidos que no sean las gonadales de la línea germinal (la curación de las células tecales y de la granulosa del ovario y, de las células de Leydig y de Sertoli del testículo debería considerarse terapia de células somáticas). La terapia génica de células germinales pretende curarincluso esta estirpe celular (formadora de gametos) para curar también a la descendencia. La terapia de células somáticas cura a los individuos pero no cura a su descendencia, lo que produce un problema ético grave. En una enfermedad recesiva ligada al sexo como la hemofilia, los pacientes son casi todos varones. Antiguamente, los hemofílicos no se reproducían ya que morían por las hemorragias o porlas complicaciones de ellas. Con los tratamientos médicos aumentó su esperanza de vida y algunos llegaron a la edad reproductiva y tuvieron hijos, pero en número inferior a los normales. Con la terapia génica de células somáticas, prácticamente todos podrán tener hijos en número similar a los normales. Todas sus hijas serán portadoras y la mitad de sus nietos varones serán enfermos. Si los...