Genoma Humano

Genoma
Humano

• El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la
secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de cada célula humana diploide.
• De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par
determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X
y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola
representación de cada par) tiene unalongitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200
Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes (las estimaciones
más recientes apuntan a unos 20 500). De las 3200 Mb unas
2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una
secuencia de referencia del genoma humano eucromático,
usado en todo el mundo en las cienciasbiomédicas.

• La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene la información codificada, necesaria para la
expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del
proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del
ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales
biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales,
enzimáticas,
metabólicas,
reguladoras,señalizadoras...,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología
y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización
estructural y funcional de las distintas células conforma cada
tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto. Así, el genoma humano contiene la información
básica necesaria para el desarrollofísico de un ser humano
completo.

• El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a
la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1.5 %
de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un
70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por
secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico,
aproximadamente un 70 % corresponde arepeticiones dispersas,
de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano
corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del
total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 %
corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de
genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

• En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos
reguladores, aproximadamente un total de7Mb de secuencia, que
se originaron por medio de inserciones de elementos móviles.
Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos
(CNEEs),fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al
menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras
de genes, que están conservadas entre especies, fue formado por
elementos móviles.

• El proyecto genoma humano, que se inicióen el año 1990, tuvo
como propósito descifrar el código genético contenido en los 23
pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por
finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente
28 000 genes.

• La función de la gran mayoría de las bases del genoma
humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo
de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones
detranscripción, asociación a factores de transcripción,
estructura de la cromatina y modificación de las histonas.
Estos datos han permitido asignar funciones bioquímicas
para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de los
exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE
proporciona nuevos conocimientos sobre la organización
y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso
importante para el estudiode la biología humana y las
enfermedades.

Componentes

Cromosomas
• El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota)
está formado por cromosomas, que son largas secuencias
continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con
ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una
forma ultracondensada en metafase. Son observables con
microscopía óptica convencional...