Genética Actual

PERSPECTIVAS ACTUALES DE LA GENÉTICA
HUMANA
DR.JOSÉ ANTONIO ABRISQUETA

Departamento de Fisiopatología y Genética Molecular Humana
Centro de Investigaciones Biológicas. C.S.I.C. Madrid

Antecedentes.

La principal causa de morbilidad y de mortalidad en la primera mitad del
siglo XX fueron las enfermedades infecciosas. Con el descubrimiento de los
antibióticos y la mejora de las medidashigiénico-sanitarias, la patología
infecciosa ha ido perdiendo protagonismo en los países industrializados. Como
consecuencia de todo ello, a finales del siglo XX, aparecen las enfermedades
genéticas o con un claro componente genético como una de las principales
causas de morbilidad y mortalidad en el mundo occidental. En efecto, la
importancia de la genética, ciencia de la variaciónbiológica, se hace
progresivamente más patente a medida que una sociedad avanza en su
desarrollo económico. Las afecciones genéticas vienen a constituir la nueva
barrera con la que debe enfrentarse la medicina y la sociedad.

El Primer Congreso Internacional de Genética Humana, celebrado en
Copenhague en 1956, coincidió con el "boom" que supuso el conocimiento del
número correcto (46) de cromosomasdel hombre, gracias a los trabajos de Tjio
y Levan, quienes tuvieron la oportunidad de presentar sus preparaciones en
dicho Congreso. Este descubrimiento marcó un hito histórico en el devenir de la
Genética Humana (Abrisqueta, 1987). Tres años después, en 1959, Lejeune y
colaboradores

publicaron

la

primera

anomalía

cromosómica

humana,

descubierta en un grupo de niñosafectos de "mongolismo", es decir, del
síndrome anteriormente descrito por Langdon Down, en 1866.

En la década de los 60, se fueron conociendo nuevas anomalías
humanas, al tiempo que se iban sucediendo nuevos métodos de estudio,
particularmente en el ámbito de la citogenética. Por esa época, comenzaron a

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darse los primeros pasos de un nuevo capítulo de la Genética Humana, como
es lagenética prenatal. En los años 70, al tiempo que asistimos a las primeras
reuniones internacionales sobre el mapa de los cromosomas humanos, en las
que se trataba de asignar genes a diferentes "loci" cromosómicos,
comprobamos la proliferación de técnicas de bandas cromosómicas y el auge
de la genética bioquímica en el análisis de los errores congénitos del
metabolismo, que en España comenzó aaplicarse hacia 1968. En 1980, se
iniciaron los primeros estudios diagnósticos combinando los polimorfismos
moleculares, conocidos como polimorfismo de fragmentos de restricción
(RFLPs), y las sondas en aquel entonces aisladas. En los últimos 20 años
hemos asistido realmente a una revolución en el campo de la Genética
Humana, gracias a la introducción de las técnicas de genética molecular enel
ámbito de la Biomedicina, y a su aplicación en la clínica.

Esta nueva tecnología ha renovado en gran medida el concepto de
diagnóstico, e incluso la terapéutica

de un número cada vez mayor de

enfermedades, cuyos mecanismo etiopatogénicos y bioquímicos estamos
descubriendo día tras día. Las publicaciones científicas bombardean
constantemente con el descubrimiento de nuevos genesresponsables de
enfermedades, nuevos métodos de diagnóstico e incluso nuevas perspectivas
de tratamiento. Poco a poco vamos conociendo las alteraciones moleculares
que subyacen no sólo en trastornos catalogados clásicamente como
hereditarios, caso del síndrome de Down, la fibrosis quística, etc., sino aquellas
que son responsables de procesos mucho más complejos, como el cáncer, la
diabetes o laesquizofrenia. Conocer el defecto genético, nos permite llegar al
diagnóstico definitivo de un proceso, a construir modelos animales de esas
enfermedades, sobre los que ensayar nuevas pautas de tratamiento, como en
el caso de la trisomía del cromosoma 16 murino para el síndrome de Down. En
la actualidad, el diagnóstico por tecnología molecular ocupa ya un lugar
importante en la práctica...