Glucogenosis

Estudio Europeo sobre Glucogenosis Tipo I (ESGSD I)
Dr.: Jan Peter Rake ( 
 Rijksuniversiteit Groningen, Países Bajos

Resumen traducido del inglés de los aspectos más importantes de dicho estudio
Alberto Molares Vila Agosto 2006

Características de los 288 pacientes con Glucogenosis tipo I incluídos

Cohorte del estudio: año de nacimiento

Prevalencia de los síntomas presentes adistintas edades

MD: Mal funcionamiento metabólico H: Hepatomegalia GR: Retraso en el crecimiento

Tratamiento dietético durante el día y la noche
Día Noche

FM: Comidas frecuentes UCCS: Almidón de maíz no cocinado (MAIZENA) CNGDF: Alimentación nocturna continuada por sonda gástrica

Concentraciones en suero de colesterol y triglicéridos en pacientes con Glucogenosis I

Age (years):Edad (años) Mean (sd): Media (desviación estándar) n: Número de pacientes

Concentraciones de hemoglobina y anemia en pacientes con Glucogenosis I

Age (years): Edad (años) Mean (sd): Media (desviación estándar) n: Número de pacientes

Concentraciones en sangre de varios parámetros entre pacientes con Glucogenosis Ia y Ib

Age (years): Edad (años) Mean (sd): Media (desviación estándar) n:Número de pacientes

Prevalencia de los adenomas hepáticos en pacientes con Glucogenosis tipo I a distintas edades

Age (years): Edad (años)

Prevalencia de microalbuminuria y proteinuria en pacientes con Glucogenosis tipo I a distintas edades

Age (years): Edad (años) Microalbuminuria y proteinuria: Signos y elementos causantes de progresión de la enfermedad renal

Diferencias entrepacientes con Glucogenosis tipo Ia que comenzaron el tratamiento dietético estricto en distinto momento de sus vidas
Aspectos positivos Aspectos negativos

< 5 años: Comienzo del tratamiento dietético estricto antes de los 5 años de edad

Leyenda

5-10 años: Comienzo del tratamiento dietético estricto entre los 5 y 10 años de edad > 10 años: Comienzo del tratamiento dietético estricto despuésde los 10 años de edad o aun sin comenzar

Valores de Densidad Mineral Ósea durante el seguimiento de pacientes con Glucogenosis Ia

Densidad Mineral Ósea en espina lumbar aérea

Z-Score: Número de desviaciones estándar que una densidad mineral ósea está situada en relación a la masa ósea de los individuos de su sexo y edad.

Clasificación de la OMS: Z-Score> -1,5: osteoporosis primaria(relacionada con la edad) Z-Score< -1,5: osteoporosis secundaria (asociada con desequilibrio de la calcitonina, condiciones de mala absorción de nutrientes, etc.)

Densidad Mineral Ósea volumétrica

Perfil lipídico comparado en Glucogenosis Ia

Pacientes Sanos

chol: Colesterol TG: Triglicéridos HDL: Lipoproteínas de alta densidad (“colesterol bueno”)

RecomendacionesManifestaciones y complicaciones clínicas directamente relacionadas con los problemas metabólicos
Hipoglucemia Deficiencia de la Glucosa-6Fosfatasa (hígado) Deficiencia de la Glucosa-6Fosfatasa (riñones) Deficiencia de la Glucosa-6Fosfatasa (intestino) Hiperlactacidemia Hiperuricemia Hiperlipidemia Combinación / desconocido Palidez, sudoración, irritabilidad, convulsiones, coma, muerte, disfunción cerebral,función plaquetaria empeorada Hepatomegalia (almacenamiento de glucógeno y lípidos (grasas)) Nefromegalia, disfunción tubular proximal Función intestinal empeorada: Diarrea / deposiciones blandas Hiperventilación Gota, urolitiasis Xantomas, pancreatitis, colelitiasis Retraso en el crecimiento, “cara de muñeca” redondeada, obesidad troncal, músculos hipotrotróficos

Complicaciones en lospacientes con edad avanzada
Tumores hepáticos Enfermedad renal progresiva Disfunción tubular distal renal Osteopenia Anemia Quistes ováricos Anormalidades vasculares Tipo Ib: neutropenia / disfunción neutrófila Adenomas hepáticos (dolencias mecánicas, hemorragia), carcinomas hepáticos Hiperfiltración glomerular, microalbuminuria, proteinuria, hipertensión, función renal disminuida, estadío final de...