glucosa

-Es un trastorno del metabolismo del glucógeno debido a la ausencia de la enzima desramificante (amilo-a-1,6-glucosidasa)
- El glucógeno no se termina de degradar porque laglucógeno-fosforilasa sin la presencia de la enzima desramificante no puede degradar algunas ramas.
- Esto conlleva a que se aumenten los depósitos de glucógeno en el hígado, músculosesqueléticos y en el corazón.
Los síntomas de esta enfermedad normalmente son tener el abdomen inflado (agrandamiento del hígado), retraso en el crecimiento, hipoglucemia, etc.TRATAMIENTO: Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado por gluconeogénesis genere la suficiente glucosa. 

-Trastorno delmetabolismo del glucógeno --> ausencia enzima desramificante ( amilo-1,6-glucosidasa).
-¿Qué provoca esta ausencia? Hace que el glucógeno no se pueda degradar de forma completa yconlleva a que se formen grandes depósitos de glucógeno en el hígado, músculo y el corazón.
-Los síntomas de esta enfermedad normalmente son tener el abdomen inflado (agrandamientodel hígado), retraso en el crecimiento, hipoglucemia, etc.
-TRATAMIENTO: Su tratamiento consiste en una alimentación frecuente y rica en proteínas para que el hígado porgluconeogénesis genere la suficiente glucosa. 
MCARDLE
Síndrome causado por un defecto en un gen --> ausencia enzima glucógeno fosforilasa.
Como resultado, el cuerpo no puede descomponerel glucógeno en los músculos.
Es una enfermedad autosómica recesiva (dificil de contraer)
Síntomas: Suelen aparecer en la infancia pero se detecta entre los 20 y 30 años. Dichossíntomas son fatiga, calambres musculares, dolores..
Tratamiento: No hay tratamiento específico --> hay que mejorar la tolerancia al ejercicio, evitar ejercicio intenso.