Guía de estudio y manejo del paciente sospechoso de alteracion en la inmunidad mediada por celulas fagociticas

Guía de estudio y manejo del paciente sospechoso
de alteraciones en la inmunidad mediada
por las células fagocíticas
Carlos J. Montoya, Helí Salgado, Julieta Henao, Julio C. Orrego, Pablo J. Patiño.
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Facultad de Medicina - Universidad de Antioquia.
I. Criterios clínicos de sospecha
• Cuadros de infección recurrente anormal causada por gérmenes catalasapositivos y por algunos oportunistas que afectan la piel, mucosas y tejidos profundos. Característicamente, las lesiones presentan alteraciones en la respuesta inflamatoria (supuración anormalmente elevada o ausente). En general, en estos pacientes las infecciones tienen un comportamiento francamente anormal al evaluar su respuesta al tratamiento, diseminación y complicaciones.
• Edad de inicio:En la mayoría de los casos severos, las infecciones se inician durante el primer año de vida. En las formas autosómicas recesivas de la enfermedad granulomatosa crónica, se pueden presentar casos de inicio tardío y menor severidad clínica.
• Otros signos clínicos que deben despertar una alerta inmediata dirigida a descartar una deficiencia en las células fagocíticas son: linfadenopatía crónicay/o supurativa; retardo o mala cicatrización de las heridas; úlceras necróticas no supurativas; caída tardía del cordón umbilical (mayor de 20 días); discromías (albinismo oculocutáneo parcial) y fotofobia; gingivoestomatitis severa y perio-dontitis; paroniquia recurrente; eczema crónico; abscesos "fríos"; enfermedad inflamatoria intestinal; obstrucción granulomatosa del intestino o aparatourinario; infecciones severas como absceso piógeno hepático o pulmonar, osteomielitis multifocal y/o de huesos cortos; sepsis; neumonías supurativas y neumatoceles perennes.

II. Primera etapa: Estudios básicos de laboratorio
• Hemoleucograma con sedimentación, extendido de sangre periférica y recuento plaquetario. Se debe prestar atención ante la presencia de los siguientes hallazgos, que sugierenel diagnóstico de una deficiencia en las células fagocíticas: granulocitopenia, neutropenia, leucocitosis aún en ausencia de infección, eosinofilia, gránulos anormales en las células de las diferentes series (pero en especial en los granulocitos), anemia moderada a severa, especialmente con características de cronicidad.
• Estudio de la etiología de las infecciones y su sensibilidad. El déficiten la función de las células fagocíticas se asocia con infecciones producidas por: Staphylococcus aureus, Pseudomonas spp, Serratia marsescens, Klebsiella spp, E. coli, Burkholderia cepacia, Proteus spp, Aspergillus spp, Candida albicans, Nocardia spp.
En las alteraciones combinadas de la inmunidad celular y los fagocitos, se encuentran infecciones por: Staphylococcus aureus, Haemophilusinfluenzae, Streptococcus pneumoniae, Candida albicans, Aspergillus spp y bacilos gram negativos.
• Electroforesis de proteínas séricas. Con la determinación de las proteínas totales, su distribución y la relación albúmina/globulinas se establece un importante parámetro del estado nutricional del paciente, para descartar deficiencias de origen carencial. Es común encontrar una hipergamaglobulinemiareactiva ante los procesos infecciosos.
• Estudios imagenológicos cuando sean necesarios (Rx de tórax, TAC, etc.). Se pueden revelar hallazgos como la presencia de neumonías supurativas con desarrollo de neumatoceles y empiemas, abscesos hepáticos.
• Si se confirma un diagnóstico de inmunodeficiencia primaria, se debe realizar el árbol genealógico familiar con el mayor número de generaciones posibles.III. Estudios de la segunda etapa
• Reducción en placa del Nitroazul de Tetrazolio (NBT) por los neutrófilos de sangre periférica (en reposo y activados con PMA). Evalúa la activación del complejo enzimático NADPH-oxidasa de los fagocitos.
• Si se sospecha una neutropenia cíclica, realizar al menos dos leucogramas por semana, durante 6 semanas.
• Anticuerpos antineutrófilos (anti NA1, NA2,...